"जब तक महाधमनी में विस्फोट नहीं होता है": मैं मार्फैन सिंड्रोम के साथ कैसे रहता हूं
जेनेटिक डिसाइडेस के उदाहरण के लिए सभी प्रमुख हैंलेकिन कम ही लोग कल्पना करते हैं कि उनमें से कितने हैं। जन्म के समय सभी का पता नहीं लगाया जाता है: उदाहरण के लिए, मार्फान सिंड्रोम बहुत बाद में जाना जाता है। यह एक आनुवांशिक बीमारी है जिसमें फाइब्रिलिन प्रोटीन संश्लेषण परेशान है - यह संयोजी ऊतक की लोच और सिकुड़न के लिए जिम्मेदार है। शरीर की कई प्रणालियाँ और ऊतक प्रभावित होते हैं: वाहिकाएँ और हृदय, हड्डियाँ और जोड़, आँखें और फेफड़े। इस बीमारी वाले लोग आमतौर पर लंबे हाथ, पैर, हाथ और पैर के साथ लंबे होते हैं; मेडिकल पाठ्यपुस्तकों में उनकी विस्तारित उंगलियों को "स्पाइडर" कहा जाता है। उपचार और रोग का निदान सीधे गंभीरता पर निर्भर करता है: उदाहरण के लिए, यदि महाधमनी प्रभावित होती है - मानव शरीर का सबसे बड़ा पोत - स्थिति जीवन के लिए खतरा बन जाती है। हमने स्वेतलाना एच के साथ बात की कि वह मार्फान सिंड्रोम के साथ कैसे रहती है।
मैं तीस साल का हूं, और निदान तब ज्ञात हुआ जब मैं छह साल का था। मैं तेजी से विकसित हुआ, और अगले निर्धारित परीक्षा में, डॉक्टर ने दिल की धड़कन सुनी; उसके बाद, आनुवांशिकी और अनुमानात्मक निदान मार्फ़न सिंड्रोम था; "प्रकल्पनीय" की स्थिति में वे कई वर्षों तक बने रहे। तब बीमारी को खराब तरीके से समझा गया था, और केवल सिफारिशें कार्डियोलॉजिस्ट का अवलोकन और शारीरिक गतिविधि पर प्रतिबंध थी। फिर, हालांकि, यह स्पष्ट हो गया कि भौतिक चिकित्सा आवश्यक थी, और मैं तैरने के लिए चला गया। यह अच्छी तरह से काम करता था: मैं ओलंपिक रिजर्व स्कूल में लगा हुआ था और नौ साल की उम्र में मुझे एक पेशेवर टीम में शामिल होने के लिए भी आमंत्रित किया गया था। कार्डियोलॉजिस्ट और माता-पिता, हालांकि, बढ़ते भार के खिलाफ थे - परेशान, मैंने सामान्य रूप से तैराकी छोड़ दी।
जैसे-जैसे मैं बड़ी होती गई, मेरे दिल की समस्याएं बिगड़ती गईं: मैं बढ़ता गया, और मेरे साथ, महाधमनी, शरीर का सबसे बड़ा पोत, खिंचता गया। पहले से ही बचपन में महाधमनी के सभी पैरामीटर एक वयस्क के लिए भी सामान्य मूल्यों से अधिक थे। दिल के वाल्व के साथ समस्याएं भी बढ़ रही थीं। जब मैं दस साल का था, मुझे डॉक्टरों के परामर्श में भाग लेने का अवसर मिला - उस समय यह दुर्लभ था, और यहां तक कि मुफ्त चिकित्सा में भी, यानी मामला कठिन था। कार्डियक सर्जरी के प्रश्न को हल किया गया था, लेकिन ऑपरेशन के लिए कोई प्रत्यक्ष संकेत नहीं था - बस एक "सुस्त गिरावट", और "यह ज्ञात नहीं है कि ऑपरेशन के बाद ऊतक कैसे व्यवहार करेंगे, शायद वे क्रॉल करेंगे।" आनुवंशिक रूप से, निदान की पुष्टि या इनकार करने के लिए, फिर पेशकश नहीं की - चाहे डॉक्टरों को इस संभावना के बारे में पता नहीं था, या यदि यह बस तब मौजूद नहीं था।
बीमारी का कोर्स बहुत कठिन है, और उपचार के लिए जिम्मेदारी से संपर्क किया जाना चाहिए, क्योंकि न केवल जीवन की गुणवत्ता, बल्कि खुद भी दांव पर है: आंकड़ों के अनुसार, 90-95% रोगी 40-50 वर्ष तक नहीं पहुंचते हैं
सामान्य तौर पर, केवल परीक्षाएं ईसीजी, ईसीएचओ, होल्टर मॉनिटरिंग थीं (सामान्य दैनिक गतिविधि की स्थितियों में गोल ईसीजी, जब ईसीजी सेंसर शरीर से चिपके होते हैं। - एड।), हृदय रोग विशेषज्ञ का दौरा, सहायक देखभाल, और कोई चोट लगी सलाह नहीं। मेरे लिए उसका अनुसरण करना बहुत सफल नहीं था। जब मैं तेरह साल का था, तो चालीस से कम तापमान के साथ दो सप्ताह के लिए घर पर रहने के बाद, मैं अभी भी संक्रामक रोगों के अस्पताल में गया था - और आपातकालीन कक्ष में, डॉक्टर, मेरा गला देखकर, पीला हो गया और उसने मेरी मां को बताया कि उसे डिप्थीरिया था। माँ के आंसू फूट पड़े, और मुझे वार्ड में स्थानांतरित कर दिया गया और फ्लू से उबरने वाले वार्ड में रखा गया - एक "अद्भुत" समाधान। खैर, कि निदान की पुष्टि नहीं की गई थी, और मुझे अभी भी डिप्थीरिया नहीं था। फिर भी, किसी भी बीमारी, विशेष रूप से वायुमार्ग को प्रभावित करना, हृदय को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है, जो मेरे मामले में बस खतरनाक है।
मेरा सारा जीवन मैं संयोजी ऊतक डिसप्लेसिया के निदान के साथ रहता था, और मार्फ़न सिंड्रोम सिर्फ एक फेनोटाइप था - इसका मतलब है कि मुझे सिंड्रोम की अभिव्यक्तियाँ थीं, लेकिन यह आनुवंशिक रूप से पुष्टि नहीं हुई थी। कुछ डॉक्टरों के अनुसार, विशेष रूप से जिन्होंने पहली बार मुझे देखा, वह पूरी तरह से अनुपस्थित थे - आखिरकार, क्लासिक लक्षणों का कोई पूरा सेट नहीं था। मुझे आंखों के लेंस के स्थान पर हड्डियों और रीढ़ की स्थिति के साथ कम या ज्यादा सामान्य है; यह रोग केवल कार्डियोवास्कुलर सिस्टम की असामान्यताओं, उच्च वृद्धि, अरोन्कोडैक्टिलिया (समान "मकड़ी उंगलियों") और बढ़े हुए लोच के कारण संदिग्ध हो सकता है। अब भी, जब मैं डॉक्टरों को मेरे एनामनेसिस के बारे में बताता हूं, तो मैं मार्फैन सिंड्रोम की तुलना में डिस्प्लेसिया का अधिक बार उल्लेख करता हूं - अन्यथा वे बस विनम्रता से सिर हिलाते हैं और अपने कानों से गुजरते हैं।
चूंकि मैं दर्द से परेशान नहीं था, इसलिए मैं एक सामान्य किशोरी की तरह रहता था। माँ ने मेरे दिल की चिंता की, लेकिन अधूरी जागरूकता ने मुझे इस रास्ते पर जाने में मदद की। यदि, तब, वह सभी आश्चर्य से अवगत थी कि बीमारी पेश कर सकती है, मुझे नहीं पता कि इससे कैसे सामना किया जाए। मुझे और भी खुशी हुई कि अब वह पहले से ज्यादा नहीं जानती है - अब मैं उसके दिल के बारे में सोचता हूं। वास्तव में, जीवन के तेरहवें वर्ष में निदान की पुष्टि करना केवल संभव था: मैंने स्वयं तथाकथित संयोजी ऊतक रोग पैनल के ढांचे में जीन म्यूटेशन के लिए विश्लेषण पारित किया था। इसकी मदद से, उन्होंने मार्फन सिंड्रोम की एक उत्परिवर्तन विशेषता का खुलासा किया, लेकिन "हॉट स्पॉट" में नहीं - शायद, इसलिए, मैं रोग का एक विशिष्ट प्रतिनिधि नहीं हूं।
मारफन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है, लेकिन यह किसी भी रिश्तेदार में नहीं होती है। मेरे माता-पिता, उदाहरण के लिए, कोई अभिव्यक्ति नहीं है, या तो बाहरी रूप से या "आंतरिक रूप से।" रोग का आधार फाइब्रिलिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन हैं - बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स का सबसे महत्वपूर्ण संरचनात्मक प्रोटीन, जो संयोजी ऊतक की लोच और सिकुड़न देता है। यह संयोजी ऊतक की सबसे बड़ी एकाग्रता के साथ अंगों को प्रभावित करता है: हृदय, आंखें, पीठ, स्नायुबंधन। सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जाता है, और किसी भी चिकित्सा को विशिष्ट प्रभावित अंगों को निर्देशित किया जाता है - उदाहरण के लिए, मुझे एक गोली लेनी चाहिए जो हृदय प्रणाली में मदद करती है। बीमारी का कोर्स बहुत कठिन है, और उपचार के लिए जिम्मेदारी से संपर्क किया जाना चाहिए, क्योंकि न केवल जीवन की गुणवत्ता, बल्कि खुद भी दांव पर है: आंकड़ों के अनुसार, 90-95% रोगी 40-50 वर्ष तक नहीं पहुंचते हैं।
प्रतिबंध मुख्य रूप से शारीरिक परिश्रम की चिंता करते हैं। आप पेशेवर खेल नहीं कर सकते, हालांकि, विडंबना यह है कि मेरे पास बहुत सारे डेटा हैं - उदाहरण के लिए, लंबा विकास और भारी लचीलापन (मैं अभी भी अपने पैर को अपने सिर पर फेंक सकता हूं या दौड़ने की शुरुआत के साथ कमल मुद्रा में बैठ सकता हूं)। मार्फ़ान सिंड्रोम वाले लोगों को अचानक आंदोलनों जैसे तैराकी के बिना समझदार खेल दिखाया जाता है। यात्रा करते समय, मेरी प्राथमिक चिकित्सा किट सामान्य व्यक्ति की तुलना में अधिक नहीं है, कोई विशिष्टता नहीं - लेकिन यहां यह सिंड्रोम का तथ्य नहीं है, बल्कि इसके प्रकटीकरण की एक डिग्री है।
"कठपुतली थियेटर" के कारण, जैसा कि उन्होंने मेरे और ऑपरेटिंग डॉक्टरों के बीच की स्क्रीन को बुलाया, मैंने सुना कि प्रसूति विशेषज्ञ लगातार सहायकों को दोहराते हैं: "कपड़े फाड़ मत करो, कपड़े फाड़ मत करो!"
मुझे समस्या की गंभीरता का सामना करना पड़ा जब मेरे पति और मुझे एक बच्चा चाहिए था। जेनेटिकिस्ट ने कार्डियक सर्जरी के बाद सरोगेसी या संभावित गर्भावस्था की सजा सुनाई, जिसका कोई प्रत्यक्ष प्रमाण नहीं था। उन्होंने मुझे समझाया कि दिल का कार्य मेरे स्वयं के जीवन समर्थन के लिए पर्याप्त है, लेकिन गर्भावस्था के दौरान लोड दोगुना हो जाता है। मैंने जोर देकर कहा कि दिल और रक्त वाहिकाओं को अपेक्षाकृत हल्के नुकसान के साथ, सामान्य गर्भावस्था संभव है। मैंने मास्को में सभी कार्डियोलॉजी केंद्रों का दौरा किया, बहुत सारे आँसू बहाए और अभी भी अनुमति मिली, एक कार्डियोलॉजिस्ट द्वारा निरंतर निगरानी के अधीन। इसलिए, दो महीने बाद मैं कार्डिएक पेरिनाटल सेंटर में पंजीकरण कराने आया, जो मुझे नेतृत्व करने के लिए सहमत हो गया।
बेशक, गर्भावस्था पर फैसला करना बहुत डरावना था, खासकर डॉक्टरों के अस्पष्ट पूर्वानुमान के बाद - मेरा महाधमनी अभी भी एक उप-राजनीतिक स्तर पर है। मुझे आशा है कि यह बना रहेगा - महत्वपूर्ण केवल कुछ मिलीमीटर तक। आशा एक स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा संक्रमित थी, जिन्होंने संयोजी ऊतक डिस्प्लेसिया का अध्ययन करने में अपना आधा जीवन बिताया। उसके साथ बात करने के बाद, मुझे एहसास हुआ कि अगर मैंने अपनी इच्छा के खिलाफ बच्चे को सहन करने की कोशिश नहीं की, तो मुझे जीवन भर पछतावा होगा। कहीं गहरे में, मैंने जोखिम लिया और मुझे कोई पछतावा नहीं है।
गर्भावस्था महान हो गई, और बेटी समय से थोड़ा आगे एक नियोजित सिजेरियन सेक्शन के माध्यम से पैदा हुई। डॉक्टरों को बहुत डर था कि महाधमनी अधिकतम भार से "झटका" देगी और मैं प्रसूति अस्पताल में ही मर जाऊंगा, जहां मैं श्रम में सबसे "भारी" महिला थी। मेरी बेटी मेरी जीत है, और हमने उसे विक्टोरिया कहा। "कठपुतली थियेटर" के कारण, जैसा कि उन्होंने मेरे और ऑपरेटिंग डॉक्टरों के बीच की स्क्रीन को बुलाया, मैंने सुना कि प्रसूति विशेषज्ञ लगातार सहायकों को दोहराते हैं: "कपड़े फाड़ मत करो, कपड़े फाड़ मत करो!" - लेकिन उस क्षण मैं किसी भी चीज के लिए तैयार था, इसलिए जब तक बच्चा ठीक था। ऑपरेशन सामान्य रूप से दो बार चला, डॉक्टर गीला था, जैसे कि उस पर एक बाल्टी पानी डाला गया हो। मैंने लगभग दो बार चेतना खो दी, एनेस्थेसियोलॉजिस्ट ने मुझे अपने होश में लाया, और फिर, पहले से ही गहन देखभाल में, मैंने सीखा कि मैंने लगभग एक लीटर रक्त खो दिया था। मेरी हृदय प्रणाली की स्थिति अपरिवर्तित बनी हुई है, अर्थात, गर्भावस्था से पहले जैसी ही।
अपनी जवानी को देखते हुए, मैं समझता हूं कि मैं कुछ हद तक भाग्यशाली था, इसलिए बोलने के लिए। हां, मुझे उच्च विकास नहीं मिला, दांतों पर प्लेट, दूसरे के ऊपर एक कंधे - बेशक, मैं भीड़ से बाहर खड़ा था, बाथरूम में रात में साथियों और आँसू के बीच उपहास था। लेकिन कई लोगों के पास यह था, यह किशोर जीवन है। अधिक गंभीर मारफन सिंड्रोम वाले बच्चों की माताओं के साथ बात करने के बाद, मुझे एहसास हुआ कि मेरा जीवन बहुत कठिन हो सकता है।
मैंने अपने स्वयं के आशावाद का पोषण किया, अनाज में - एक ही समय में मैं एक शौकीन चावला पागल हूं, जो आम तौर पर मार्फान सिंड्रोम वाले लोगों के लिए सच है। इंटरनेट पर कई लेख और जानकारी हैं, जिसमें भ्रमित होना बहुत आसान है और खुद को और भी अधिक मजबूत बनाना। विशेषज्ञ जो समस्या को समझते हैं, इकाइयां। ऐसे समूह और फोरम हैं जहां लोग अपने लक्षणों का वर्णन करते हैं, अनुभव साझा करते हैं और यहां तक कि निदान पर खुद को और दूसरों को "डाल" देते हैं; कई लोगों ने इस समस्या का अच्छी तरह से अध्ययन किया है और इस क्षेत्र के कुछ डॉक्टरों को इसके बारे में बताएंगे। लेकिन अधिकांश लोग जीवित रहने के बारे में, नैतिकता और शारीरिक दर्द के बारे में, अपरिहार्यता के बारे में लिखते हैं - यही कारण है कि मैं इन समूहों में नहीं बैठता, मैं खुद को और भी अधिक गहन भावनाओं में नहीं चलाना चाहता। बेशक, मैं अपने दृष्टिकोण को समझता हूं, लेकिन मैं हमेशा अपने आसपास की दुनिया में सकारात्मक चीजों की तलाश करता हूं, मैं समस्याओं पर ध्यान नहीं देने की कोशिश करता हूं - अन्यथा बढ़ती घबराहट से बाहर निकलना बेहद मुश्किल है। बेशक, आपके निदान के लिए एक अंधे आंख को मोड़ना आवश्यक नहीं है जैसे कि यह वहां नहीं है - यह है, और बहुत खतरनाक है, लेकिन यह एक कलंक नहीं है और न ही एक वाक्य है।
मेरी ख़ासियतों के बारे में केवल निकटतम लोग ही जानते हैं, और पर्यावरण के कई लोग दूसरे बच्चे के बारे में सवाल पूछते हैं। लेकिन मैं इस कदम पर फैसला नहीं कर सकता, सिर्फ अधिकार नहीं है। अपनी बेटी के जन्म से पहले ही, मैंने उसके और उसके पहले के लिए बहुत बड़ी जिम्मेदारी संभाली। मुझे हार्ट सर्जरी से निपटना पड़ सकता है, और मुझे बहुत डर लग रहा है। वर्षों से, मेरा शरीर खुद को अधिक से अधिक महसूस करता है, हर साल डॉक्टरों की संख्या बढ़ रही है - लेकिन यह शेष दिनों को बैठने और गिनने का एक कारण नहीं है। मेरे लिए यह बहुत मुश्किल है। मेरी बेटी के भाग्य के बारे में विचार, जो पहले से ही दो साल का है, और अपने स्वयं के जीवन की लंबाई के बारे में कभी-कभी हमें हफ्तों तक सोने की अनुमति नहीं देता है, लेकिन मैं सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों को कम करने के लिए अपनी पूरी कोशिश करता हूं - क्योंकि अगर मैंने हार मान ली तो यह बेहतर नहीं होगा। आपको अपना जीवन जीना है, इसे नहीं जीना है।
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