आंदोलन - दर्द: मैं एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के साथ कैसे रहता हूं
विज्ञान के मोर्चे आगे - पूरी तरह से भविष्य में संभव है हम मानव जीनोम को संपादित करने में सक्षम होंगे और यह वंशानुगत बीमारियों से लड़ने की अनुमति देगा। लेकिन, दुर्भाग्य से, आज भी ऐसी बीमारियां हैं जिनका निदान करना मुश्किल है और इलाज करना असंभव है। एलेक्जेंड्रा बी ने हमें उनमें से एक के साथ जीवन के बारे में बताया - एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम।
निदान और श्रृंखला "हड्डियों"
एहलर्स-डनलोक सिंड्रोम (एसईडी) संयोजी ऊतक का एक आनुवंशिक रोग है। यह कोलेजन के संश्लेषण में दोषों के कारण होता है - मांसपेशियों, रक्त वाहिकाओं, हड्डियों, उपास्थि और tendons का सबसे महत्वपूर्ण प्रोटीन, सभी अंगों के बाहरी पूर्णांक। कोलेजन "एक साथ चिपक जाता है" ऊतक, उन्हें ताकत और लोच देता है - "टूटी हुई" कोलेजन अपने कर्तव्यों को पूरा नहीं करता है। Ampoules या इंजेक्शन के रूप में एक ही प्रोटीन मदद नहीं करता है: शरीर को पता नहीं है कि "सामान्य" कोलेजन क्या है और इसका उत्पादन और अवशोषित करने में सक्षम नहीं है। स्नायुबंधन जोड़ों का समर्थन नहीं करते हैं - इस वजह से, मोच होती है। रीढ़ की जगह तय नहीं है - परिणामस्वरूप, एक वक्रता दिखाई देती है। सबसे अधिक बार, इस सिंड्रोम वाले लोग रक्त वाहिकाओं की नाजुकता, जोड़ों के लचीलेपन में वृद्धि और त्वचा की अविश्वसनीय लोच, श्री फैंटास्टिक की तरह लगभग एकजुट होते हैं। और यह भी - लगातार दर्द।
बचपन से, मेरी पीठ में दर्द होता है। मेरे माता-पिता मुझे सबसे अच्छे सर्जन, आर्थोपेडिस्ट, ओस्टियोपैथ के पास ले गए, लेकिन सभी ने कहा: "आपको रीढ़ की वक्रता है, तैराकी करें।" पर्याप्त परीक्षाओं के बिना, मुझे एक उपचार निर्धारित किया गया था जो केवल नुकसान पहुंचाता था। उदाहरण के लिए, शारीरिक व्यायाम इस बात पर ध्यान नहीं देते हैं कि मेरे पास प्रोट्रूशियन्स हैं (यह इंटरवर्टेब्रल डिस्क के हर्नियास के गठन का पहला चरण है), और वे हर्नियास को जन्म दे सकते हैं। या मालिश जो पीठ के निचले हिस्से में रक्त के प्रवाह को उत्तेजित करती है, जो एंडोमेट्रियोसिस के मामले में निषिद्ध है (मैंने केवल छह महीने पहले और इसके संयोग से जो सीखा है - हालांकि मैं नियमित रूप से कई वर्षों तक स्त्री रोग विशेषज्ञों का दौरा किया और दर्द और अन्य लक्षणों का उल्लेख किया है)। व्यावहारिक रूप से प्रत्येक डॉक्टर ने मुझे या मेरे माता-पिता को मेरे स्वास्थ्य के साथ नहीं रखने और इस तरह की स्थिति में लाने के लिए फटकार लगाई। एक बार एक जिला अस्पताल में एक सर्जन ने मुझसे पूछा कि मेरी पीठ का क्या करना है, उन्होंने जवाब दिया: "कुछ नहीं। दर्द के वर्षों तक प्रतीक्षा करें।"
2016 के पतन में, मैं सबसे अच्छे कशेरुकवादियों में से एक के स्वागत समारोह में था। (रीढ़ की बीमारियों में विशेषज्ञ। - लगभग। एड।) लैटिन अमेरिका। मैं एक मैक्सिकन से मिला और अक्सर उसके पास उड़ान भरी; वह जानता था कि मेरी पीठ हर समय दर्द कर रही थी, और रूस में मुझे एक सर्वेक्षण नहीं मिला, और मैंने इसे एक विशेषज्ञ को लिख दिया। वहां दो दिनों तक, मैंने अपनी स्थिति के बारे में बीस साल से अधिक समय तक सीखा। परीक्षा और कई एक्स-रे छवियों के बाद, वर्टेब्रोलॉजिस्ट ने अनिवार्य परीक्षाओं की एक सूची तैयार की: चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, गणना टोमोग्राफी और अन्य।
एक साल पहले सब कुछ बदल गया था, दुर्घटना से, शो "बोन्स" के लिए धन्यवाद। वहाँ, पीड़ितों में से एक को इहलर्स सिंड्रोम था - डानलोस - और मेरे जैसे ही लक्षण
मास्को में वापस, तीन महीने तक मैंने एमआरआई के लिए एक रेफरल प्राप्त करने की कोशिश की। जब एक न्यूरोलॉजिस्ट ने सबसे अनुभवी मैक्सिकन वर्टेब्रोलॉजिस्ट को मूर्ख कहा, तो मेरा धैर्य टूट गया। मैं अस्पताल प्रबंधक के पास गया, लेकिन उसने कहा कि मुझे रीढ़ की एक एमआरआई के लिए रेफरल कभी नहीं मिलेगा, क्योंकि उन्हें इस तरह के वॉल्यूमेट्रिक विश्लेषण को नियुक्त करने से मना किया जाता है। मेरे आंसुओं में बह जाने के बाद ही, उसने मुझ पर दया की और रीढ़ के एक भाग की टोमोग्राफी को दिशा दी, हालाँकि मुझे चार की जाँच करने की आवश्यकता थी। उसके बाद, मैंने फिर कभी मुफ्त दवा का इस्तेमाल नहीं किया।
एक साल पहले सब कुछ बदल गया था, दुर्घटना से, शो "बोन्स" के लिए धन्यवाद। वहाँ, पीड़ितों में से एक को इहलर्स सिंड्रोम था - डानलोस - और मेरे जैसे ही लक्षण। मुझे समानता पर आश्चर्य हुआ, इंटरनेट पर इस बीमारी के बारे में पढ़ा और मॉस्को में आनुवंशिकी में नामांकित - एकमात्र रूसी विशेषज्ञ जो ईडीएस को समर्पित अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों में भाग लेता है। मैं सभी संभावित विशेषज्ञों के विश्लेषण और निष्कर्ष के एक फ़ोल्डर के साथ रिसेप्शन पर आया। डॉक्टर ने उनकी जांच की, रिश्तेदारों की बीमारियों के बारे में पूछा, मेरी जांच की और मेरी धारणा की पुष्टि की, जिससे इलर्स-डैनलोस सिंड्रोम का निदान किया गया। एक ओर, मुझे राहत मिली: अंत में, मुझे पता है कि मेरे साथ, मेरे लिए बीमारी को नियंत्रित करना आसान होगा। दूसरी ओर, निदान एक वाक्य की तरह लग रहा था, क्योंकि SED लाइलाज है। आनुवंशिकीविद् ने दिलासा दिया कि उम्र के साथ अतिसक्रियता कम हो जाएगी। लेकिन, दुर्भाग्य से, सिंड्रोम के कारण होने वाली अन्य पुरानी बीमारियां कहीं भी गायब नहीं होंगी।
एक सिंड्रोम के साथ जीवन
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम की विरासत की संभावना पचास प्रतिशत है; ऐसी मजेदार लॉटरी। सबसे अधिक संभावना है, मेरी मां के पास है: उसके पास समान समस्याएं और दर्द हैं, लेकिन उसकी जांच नहीं की गई थी। इहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के छह प्रकार हैं, प्रत्येक में कुछ जीनों का एक अलग उत्परिवर्तन होता है। उदाहरण के लिए, एक क्लासिक प्रकार वाले लोगों में, त्वचा अविश्वसनीय रूप से लोचदार और खिंचाव योग्य है, और संवहनी त्वचा वाले लोगों में, नाजुक वाहिकाएं धमनियों के टूटने तक पहुंच सकती हैं।
मेरे पास SED का हाइपरमोबाइल प्रकार है - यह दस से पंद्रह हजार लोगों में से एक में पाया जाता है। इसके साथ, आप आसानी से किसी भी संयुक्त को नुकसान पहुंचा सकते हैं: उंगलियां, घुटने, मैक्सिलरी। वैज्ञानिकों ने अभी भी इस मामले में उत्परिवर्तन के लिए जीन को जिम्मेदार नहीं पाया है, जिसका अर्थ है कि इस बीमारी की पहचान परीक्षणों की मदद से नहीं की जा सकती है। मेरे बच्चों को सिंड्रोम होने की संभावना पचास से पचास के बीच भी है, लेकिन यह मुझे और भी अधिक लगता है: मैंने अंग्रेजी बोलने वाले समूहों में पढ़ा कि लगभग सभी सिंड्रोम वाले लोग बच्चों को प्रेषित कर चुके हैं। इसके अलावा, SED में, गर्भावस्था और प्रसव बेहद मुश्किल है - एक आनुवंशिकीविद् ने मुझे इस बारे में बताया, लेकिन मैंने आधे मन से सुना, क्योंकि मेरे पास बच्चे पैदा करने की योजना नहीं है।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम संयोजी ऊतक के साथ सभी अंगों के रोगों के साथ-साथ इन अंगों के कार्यों से संबंधित अन्य समस्याएं हैं। मुझे पैरों के टेंडन की पुरानी सूजन, पुरानी सिरदर्द और पुरानी ओटिटिस मीडिया, एंडोमेट्रियोसिस, प्रोट्रूशियंस के साथ रीढ़ की वक्रता और इंटरवर्टेब्रल डिस्क का क्षरण है। जठरांत्र संबंधी मार्ग, श्रवण, वाहिकाओं, त्वचा के साथ समस्याएं हैं: जलन, लालिमा, ठंड और गर्मी की प्रतिक्रिया, अनन्त सूखापन, लगातार चकत्ते, खरोंच से निशान।
मेरे निदान वाले लोग पुराने दर्द के कारण अवसाद से ग्रस्त हैं: इसे सहना और महसूस करना मुश्किल है कि वर्षों में यह केवल बदतर होगा
हर दिन मेरे सिर, गर्दन और पीठ के निचले हिस्से में चोट लगती है, जो चलने के दौरान रीढ़ की वक्रता और लोड के अनुचित वितरण के कारण होती है। बहुत अधिक गतिशीलता के कारण टखने के जोड़ों में चोट लगती है, नियमित चोटें आती हैं। मैं घर पर भी बिना इनसोल के नहीं चल सकता, नहीं तो मेरे पैर निकल जाएंगे।
संयोजी ऊतक के अनुचित विकास के कारण, दांतों को संरेखित करना आवश्यक था। मुझे अनगिनत पदार्थों से भी एलर्जी है: एंटीबायोटिक्स, रंजक, संरक्षक। क्रोनिक थकान सिंड्रोम के कारण, मैं भी इस साक्षात्कार में महारत हासिल नहीं कर सकता हूं - युवा व्यक्ति श्रुतलेख से उत्तर टाइप करता है। इम्युनिटी या तो लानत नहीं है: बाइस साल में मुझे ब्रोंकाइटिस हुआ (एंटीबायोटिक्स के बिना उसे ठीक करना आसान नहीं था), और एनजाइना, और ऑटोइम्यून बीमारी, और कई अन्य स्थितियां। मेरे निदान वाले लोग पुराने दर्द के कारण अवसाद से ग्रस्त हैं: यह सहना और महसूस करना कठिन है कि वर्षों में यह केवल बदतर हो जाएगा।
मेरी बीमारियों की सूची लगातार अपडेट की जाती है। अगली परीक्षा के दौरान छह महीने से अधिक समय से, मैंने देखा कि मेरे खराब रक्त परीक्षण के परिणाम हैं और संकेतक खराब हो रहे हैं। तब से, यह पता लगाने की कोशिश की जा रही है कि क्या गलत है। मुझे ऐसा लगता है कि मैंने मॉस्को में पहले से ही कमोबेश सभी अच्छे डॉक्टरों को दरकिनार कर दिया है - लेकिन किसी को भी एसईडी के रोगियों की बारीकियों के बारे में नहीं पता है, और सही निदान करने के लिए उन्हें ध्यान में रखा जाना चाहिए। इसलिए, कोई भी मेरी मदद नहीं कर सकता है, या कम से कम मुझे आवश्यक विश्लेषणों के लिए निर्देशित कर सकता है। सबसे अधिक बार, डॉक्टर बस यह नहीं मानते हैं कि मेरे पास सिंड्रोम है - हालांकि मैं हमेशा अपने साथ आनुवंशिकी के निष्कर्ष को ले जाता हूं। डॉक्टरों के पास लगातार जाना पागल है।
सीमाएं और परिणाम
संयुक्त राज्य अमेरिका, ग्रेट ब्रिटेन, फ्रांस, मैक्सिको और अन्य देशों के विपरीत, रूस में एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के साथ वे एक विकलांगता नहीं देते हैं, न ही कॉमरेड बीमारियों में से एक में। राज्य मदद नहीं करता है, मैं इलाज या परीक्षाओं को प्राप्त नहीं कर सकता। मुझे इतनी बीमारियां हैं कि कोई अतिरिक्त पैसा नहीं है, और मुझे खुशी होगी कि मुझे रक्त परीक्षण के लिए दस हजार नहीं चुकाने पड़े। या विकलांग लोगों के लिए स्थानों में पार्क करने में सक्षम होने के लिए, जो भवन के प्रवेश द्वार के करीब स्थित हैं - यहां तक कि इस तरह की एक छोटी राशि तब मदद करती है जब आपको एक दर्दनाक हमले के दौरान कहीं जाने की आवश्यकता होती है। एक वर्ष के लिए, असफल रूप से एक ऐसे चिकित्सक को खोजने की कोशिश की गई जो मुझे नेतृत्व कर सके, सहवर्ती रोगों के उपचार में मदद और सही कर सके। लेकिन रूस में एसईडी पर केवल दो या तीन विशेषज्ञ आनुवांशिकी हैं। कोई रूसी-भाषी सहायता समूह नहीं हैं, इसलिए मैं फेसबुक पर अंग्रेजी-भाषी समूहों में हूं।
एसईडी न केवल दर्द देता है, बल्कि इसके लिए एक हाइपरसेंसिटिव प्रतिक्रिया भी देता है: यहां तक कि इस तरह की एक महत्वहीन चीज, उदाहरण के लिए, रक्तदान, मुझे पागल कर देता है। बचपन में यह विशेष रूप से कठिन था। दर्द सभी ऊर्जा लेता है: कोई भी कार्रवाई भारी प्रयास के लायक है। मतली, साँस लेने, चक्कर आना, बात करने के लिए कठिन के मजबूत हमले। कभी-कभी गोलियां स्थिति को आंशिक रूप से हटा देती हैं, लेकिन ज्यादातर अक्सर नहीं। मैं हमेशा अपने साथ एक पूरा सेट ले जाता हूं: साधारण दर्द निवारक, आपातकालीन स्थितियों के लिए एक बहुत मजबूत दर्द निवारक, कई प्रकार की मांसपेशियों को आराम देने वाला।
कुछ चीजें जो मैं सिद्धांत रूप में नहीं कर सकता, क्योंकि वे बहुत दर्द लाती हैं: लंबे समय के लिए बाहर निकलें, स्टोर से भोजन घर ले जाएं, चीजों को स्थानांतरित करें और ऊपरी अलमारियों से कुछ प्राप्त करें। ऐसे मामले हैं जो कभी-कभी काम करते हैं, कभी-कभी नहीं - यह खाना पकाने, डिशवॉशर लोड करना (जिसके बिना मुझे बहुत मुश्किल लगता है), धोने। यदि एक अच्छा दिन गिरता है, तो मैं सामान्य से थोड़ा अधिक करने की कोशिश करता हूं। लेकिन मैं हमेशा लोड पर नजर रखता हूं - मैंने हाल ही में कई घंटों के लिए अलमारी में कपड़े निकाल लिए थे, और फिर एक हफ्ते के लिए मैं बिस्तर से बाहर नहीं निकल सका। अच्छे में से: सभी पुरुष जिनके साथ मैं एक रिश्ते में था, हमेशा अपने लिए ज्यादातर होमवर्क लेते थे।
दर्द सभी ऊर्जा लेता है: कोई भी कार्रवाई भारी प्रयास के लायक है। गंभीर दर्द आपको बीमार कर देता है, कठिन साँस ले रहा है, चक्कर आ रहा है, बात करना मुश्किल है
मेरे जीवन में सीमाएँ और परिणाम हैं। लगातार खुद को नियंत्रित करना होगा, ताकि घायल न हों। मैं स्नान और सौना में नहीं जा सकता, दौड़ता हूं और सब कुछ करता हूं जो रीढ़ पर एक मजबूत भार देता है। एक बच्चे के रूप में, मैं घुड़सवारी के खेलों में शामिल था और हमेशा उसमें लौटने का सपना देखता था, लेकिन यह मेरे लिए मना था। कई वर्षों तक मैंने योगाभ्यास किया, शिक्षक मेरे लचीलेपन से आश्चर्यचकित थे - यह SED की खासियत है। मुझे तैरना बहुत पसंद है, और अब यह एकमात्र ऐसी चीज है जो मुझे दर्द को कम करने में मदद करती है। भारी वस्तुओं को उठाएं, झुकें, लंबे समय तक चलें - मेरे लिए नहीं। पांच साल पहले, मैंने शहर में लंबे समय तक सैर की, अब यह असंभव है: लगभग तुरंत एक मजबूत पीठ दर्द होता है जो कई दिनों तक दूर नहीं जाता है।
मैं अपनी पहली शिक्षा से एक वकील हूं, लेकिन कुछ साल पहले मैंने अपना पेशा बदल लिया और एक अन्य डिप्लोमा प्राप्त किया - एक विदेशी भाषा के रूप में रूसी का शिक्षक। कई कारण थे, लेकिन यह तथ्य था कि वकीलों के पास गतिहीन काम है। और मैं लंबे समय तक नहीं बैठ सकता: मेरी पीठ बुरी तरह से चोट लगी है। अब मैं वही करता हूं जो मुझे पसंद है, और उसी समय मैं स्वास्थ्य के लिए पर्याप्त समय दे सकता हूं। मुझे काम करना पसंद है, और मैं इसके बिना अपने जीवन की कल्पना नहीं कर सकता, लेकिन मुझे स्पष्ट रूप से प्राथमिकता देने की आवश्यकता है। एक शिक्षक के रूप में, मैं खुद ही कार्यक्रम बनाता हूं, प्रशिक्षण के लिए समय दिया जाता है। मैं सप्ताह में कम से कम दो या तीन बार पूल में जाता हूं, और मैं एक विशेष कार्यक्रम के अनुसार घर या हॉल में भी अध्ययन करता हूं। अगर मैं सुबह काम करता हूं, तो मैं खेल और मनोरंजन के तहत दूसरा काम करता हूं।
दर्द के क्षणों में लोगों के साथ दिखाई देना और संवाद करना अपरिहार्य है। काम पर, मुझे लगातार दिलचस्पी और ऊर्जावान दिखने की जरूरत है - पुराने दर्द के साथ यह कठिन है। फिर मैं दवा लेता हूं और काम करता हूं। मैंने भावनाओं को व्यक्त करना सीखा जो मुझे नहीं लगता। मेरे सहकर्मियों को यकीन है कि मैं हमेशा अच्छे मूड में हूं, हालांकि वास्तव में दर्द के क्षणों में यह दुर्लभ है। दोस्तों को पता है कि मैं कैसा महसूस करता हूं, लेकिन, यह मुझे लगता है, वे सोचते हैं कि मैं सुशोभित हूं, और वे नहीं जानते कि मुझे कितना बुरा लगता है। एक स्वस्थ व्यक्ति वास्तव में यह समझना मुश्किल है कि मैं क्या अनुभव कर रहा हूं।
मेरी स्थिति के लिए धन्यवाद, मेरे पास उत्कृष्ट इच्छा शक्ति है: मैं जिम जाने के लिए सप्ताहांत में सुबह जल्दी उठ सकता हूं, अपने आप को कुछ करने के लिए मजबूर कर सकता हूं, भले ही मैं नहीं चाहता हूं
मुझे सबसे अधिक डर लगता है कि उम्र के साथ, रीढ़ के साथ समस्याएं केवल खराब हो जाएंगी: वक्रता के कारण, लोड गलत तरीके से वितरित किया जाता है और प्राकृतिक पहनने में तेजी आती है - इंटरवर्टेब्रल डिस्क की एक हर्निया हो सकती है या यदि आप चिकित्सीय अभ्यास नहीं करते हैं तो तंत्रिका पिंच हो सकता है। यह सोचना भयानक है कि बीस साल में क्या होगा, अगर अब मुझे बुरा लगता है।
दूसरी ओर, यह भय अब कुछ करने के लिए प्रेरित करता है: अनुमत खेल, कार्य, यात्रा में संलग्न। किसी भी स्थिति में, क्रोनिक सिंड्रोम के साथ जीवन में न केवल एक नकारात्मक है। मेरी स्थिति के लिए धन्यवाद, मेरे पास उत्कृष्ट इच्छा शक्ति है: मैं जिम जाने के लिए सप्ताहांत पर जल्दी उठ सकता हूं, खुद को कुछ करने के लिए मजबूर कर सकता हूं, भले ही मैं नहीं करना चाहता। मैं स्पष्ट रूप से समझता हूं कि मुझे बेहतर महसूस करने के लिए आराम करने और आराम करने की आवश्यकता है, और जब मैं सिर्फ आलसी हूं। नियमित वर्कआउट के कारण, मेरे पास एक मजबूत, प्रशिक्षित शरीर है, मैं खुद पर काम कर सकता हूं। और इस तथ्य के कारण कि मुझे कभी-कभी बुरा लगता है, मैं बाद में कुछ महत्वपूर्ण और दिलचस्प के लिए बचत नहीं करता हूं। अगर मैं नई चीजें सीखना चाहता हूं, तो मैं तुरंत कर देता हूं। उदाहरण के लिए, हाल ही में लैटिन अमेरिकी नृत्य गए। सिंड्रोम ने मुझे यह भी सिखाया कि जीवन और अपने आप को कैसे आसान बनाया जाए: हर किसी में अजीबोगरीब चीजें होती हैं - और मेरा केवल मुझे मजबूत बनाता है।
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