बुरी विरासत: क्या हमें आनुवांशिक बीमारियों से डरना चाहिए?
अक्सर हम आनुवंशिकी के साथ कुछ राज्यों की व्याख्या करते हैं।- ध्वनि स्वास्थ्य "पिता में", दूध की असहिष्णुता "दादी के रूप में", एक उत्कृष्ट आवाज और सुनवाई "दादा-दादी में"। कई बीमारियों को आनुवंशिकी के साथ व्याख्या करना भी सबसे आसान है, उसी समय जैसे कि जिम्मेदारी को छोड़ना - आखिरकार, हम अपनी खुद की जीवन शैली को प्रभावित कर सकते हैं, लेकिन जीन नहीं। एटलस मेडिकल सेंटर के एक नैदानिक आनुवंशिकीविद इरीना झेगुलिना ने हमें बताया कि आनुवांशिकी वास्तव में क्या प्रभावित करती है (कम से कम साबित आंकड़ों के अनुसार) और डीएनए में क्या तंत्र एक दूसरे से लोगों को अलग करते हैं।
गुणसूत्र कैसे होते हैं
हमारा शरीर एक जटिल संरचना है जिसमें ईंट-कोशिकाएं होती हैं। प्रत्येक कोशिका के नाभिक में एक डीएनए अणु होता है, एक कसकर मुड़ा हुआ हेलिक्स - यदि आप इसे प्रकट करते हैं, तो आपको एक पंक्ति दो मीटर लंबी मिलती है। जानकारी संग्रहीत करने की सुविधा के लिए, डीएनए अणुओं को क्रोमोसोम - अलग-अलग ब्लॉक - 23 जोड़े में कॉम्पैक्ट रूप से पैक किया जाता है। एक जोड़ी में प्रत्येक गुणसूत्र (पुरुषों में XY गुणसूत्र को छोड़कर) एक ही आनुवंशिक जानकारी को वहन करता है। यह डेटा अखंडता सुनिश्चित करता है: यदि एक कॉपी में कुछ होता है, तो आप हमेशा दूसरे से सही जानकारी पढ़ सकते हैं।
डीएनए अणु में स्वयं जीन होते हैं, जो चार न्यूक्लियोटाइड्स - ए, टी, जी और सी के अंतहीन संयोजन होते हैं। तथाकथित नाइट्रोजनीस अड्डों के पहले अक्षर के बाद उन्हें कहा जाता है, जिसमें शामिल हैं - गुआनिन, एडेनिन, थाइमिन, साइटोसिन। जोड़े हमेशा एक निश्चित तरीके से बनते हैं: एडेनिन - थाइमिन के साथ, ग्वानिन - साइटोसिन के साथ। यह अणु का यह जोड़ीदार संगठन है जो इसे मुड़ने की अनुमति देता है। एक जीन एक "निर्देश" है जिसके अनुसार शरीर में प्रोटीन का निर्माण होता है जो विभिन्न प्रकार के कार्य करता है - ऊतकों के निर्माण से लेकर मस्तिष्क की बारीक कार्यप्रणाली को नियंत्रित करने तक। प्रत्येक जीन आधारों का एक क्रम है, और एक जीन में कई सौ "अक्षर" और साथ ही कई लाखों शामिल हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, एक प्रोटीन जो गुणसूत्रों में "पैकिंग" डीएनए के लिए आवश्यक होता है, 500 बेस जोड़े वाले एक छोटे जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है। और शरीर में सबसे लंबे जीन में से एक डायस्ट्रोफिन प्रोटीन (यह मांसपेशियों के ऊतकों के निर्माण में भाग लेता है) और 2.6 मिलियन बेस जोड़े होते हैं।
संपूर्ण मानव जीनोम 3.2 बिलियन बेस पेयर है। हालांकि, ये सभी जीन नहीं हैं। जीन केवल 2% बनाते हैं। शेष 98% गैर-कोडिंग डीएनए है, जिसके कार्य के बारे में वैज्ञानिक अभी भी बहस कर रहे हैं। एक संस्करण के अनुसार, ये क्षेत्र जीन के काम को विनियमित करते हैं, और दूसरे पर, वे तथाकथित आनुवंशिक भार हैं, जो प्रत्येक पीढ़ी के साथ थोड़ा बढ़ जाता है।
कैसे उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं
कभी-कभी जीन बनाने वाले ठिकानों के अनुक्रम में, प्रतिस्थापन होते हैं। उनकी तुलना शब्दों में गलत वर्तनी से की जा सकती है। जीन शब्द के परिवर्तन के "अर्थ" कितनी दृढ़ता से निर्भर करते हैं, बहुरूपता और उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं। उत्परिवर्तन ऐसे परिवर्तन हैं जो इस तथ्य की ओर ले जाते हैं कि शरीर एक महत्वपूर्ण रूप से परिवर्तित कार्य के साथ एक प्रोटीन का उत्पादन करता है। उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया के साथ, जीन में एक उत्परिवर्तन होता है जो एंजाइम फेनिलएलनिन को संसाधित करता है, एक एमिनो एसिड है जो लगभग सभी खाद्य पदार्थों में पाया जाता है। "दोषपूर्ण" एंजाइम के कारण, शरीर इस अमीनो एसिड को अवशोषित नहीं कर सकता है - परिणामस्वरूप, यह जमा होता है और तंत्रिका तंत्र पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है।
यदि जीन शब्द का "अर्थ" महत्वहीन रूप से बदलता है, तो प्रोटीन मामूली बदलाव के साथ अपने कार्य करता है। उदाहरण के लिए, इस तरह के बदलावों के कई संयोजन - बहुरूपता - बार-बार होने वाले रोगों, जैसे मधुमेह और हृदय और संवहनी रोगों के लिए आंखों के विभिन्न रंगों, और यहां तक कि आनुवंशिक संवेदनशीलता को निर्धारित कर सकते हैं।
उत्परिवर्तन न केवल जीन के भीतर हो सकता है, बल्कि पूरे गुणसूत्रों में भी हो सकता है। फिर उन्हें जीनोमिक या क्रोमोसोमल कहा जाता है। ये महत्वपूर्ण व्यवस्थाएं हैं (उदाहरण के लिए, गुणसूत्रों की संख्या में बदलाव), और वे गंभीर बीमारियों का कारण बनते हैं। उदाहरण के लिए, एक व्यक्ति में डाउन सिंड्रोम, दो नहीं, बल्कि पहले इक्कीस गुणसूत्र हैं, और शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम में, दूसरा एक्स गुणसूत्र गायब है। उत्परिवर्तन गुणसूत्रों के "कास्टलिंग" में भी हो सकता है - जब वे अपनी जगह बदलते हैं या विलय करते हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन के वाहक सबसे अधिक बार स्वस्थ होते हैं, लेकिन एक गंभीर आनुवंशिक सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम बहुत बढ़ जाता है।
वंशानुगत बीमारियां सबसे अधिक बार होती हैं
जन्म से हम में से प्रत्येक जीन उत्परिवर्तन के एक सेट का वाहक है। चूंकि प्रत्येक गुणसूत्र में एक नियम के रूप में एक प्रति, उत्परिवर्तन होता है, इसलिए स्वयं को ज्ञात न करें, और रोग विकसित नहीं होते हैं। हालांकि, यदि एक ही बीमारी के जीन के दो वाहक एक जोड़ी बन जाते हैं, तो बीमारी वाले बच्चे के होने का जोखिम 25% है। दरअसल, इस कारण से, यह माना जाता है कि रिश्तेदारी विवाह खतरनाक होते हैं - समान आनुवंशिकी वाले लोगों में उत्परिवर्तन के संयोग का बहुत अधिक जोखिम होता है।
औसतन हर व्यक्ति दस से अधिक उत्परिवर्तन के लिए एक स्वस्थ वाहक होता है जो दुर्लभ आनुवंशिक रोगों से जुड़ा होता है - सिस्टिक फाइब्रोसिस, फेनिलकेटोनुरिया, टीए-सैक्स रोग और कई अन्य। सबसे लगातार वंशानुगत बीमारियां हेमोक्रोमैटोसिस हैं (एचएफई जीन में उत्परिवर्तन - प्रति हजार तक दो मामले), सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफटीआर जीन में उत्परिवर्तन - प्रति हजार पांच मामलों में), फेनिलएलोन्यूरिया (पीएएच जीन में उत्परिवर्तन - प्रति हजार एक मामले में), जन्मजात रोग। अधिवृक्क प्रांतस्था (CYP21 जीन में उत्परिवर्तन - प्रति हज़ार तक एक केस), जन्मजात बहरापन (जीजेबी 2 जीन में उत्परिवर्तन - प्रति हज़ार तक दो मामले), जन्मजात अंधापन (विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन - प्रति हज़ार तक एक मामला), हंटिंगटन चोरिया (उत्परिवर्तन) HTT जीन - प्रति हजार पांच मामलों तक), न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (उत्परिवर्तन) मैं एनएफ 1 जीन में हूं - प्रति हजार चार मामले), पॉलीसिस्टिक किडनी रोग (पीकेडी 1 जीन में एक उत्परिवर्तन - प्रति हजार आठ मामले)। ऐसी बीमारियों को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन चिकित्सा की मदद से, सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों को कम या ज्यादा कम किया जा सकता है, ज़ाहिर है, इसकी गंभीरता पर निर्भर करता है। चूंकि इनमें से कई बीमारियां बच्चे की स्थिति और उसके पूरे भविष्य के जीवन को गंभीर रूप से जटिल करती हैं, इसलिए वैज्ञानिकों ने निवारक उपाय विकसित किए हैं।
वैयक्तिकृत दवा ने स्क्रीनिंग आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध कराए हैं जो आपको आनुवंशिक बीमारियों से जुड़े उत्परिवर्तन के लिए भविष्य के माता-पिता के डीएनए को स्कैन करने की अनुमति देते हैं। यदि जोड़ी में पहचाने गए म्यूटेशन एक ही बीमारी से जुड़े नहीं हैं, तो बच्चे के लिए जोखिम कम से कम होगा, लेकिन अगर समान उत्परिवर्तन का पता लगाया जाता है, तो जोखिम 25% के बराबर हो जाता है और इसे उच्च माना जाता है। आनुवंशिकीविद् दंपति को हर संभव निवारक उपाय प्रदान करता है ताकि बच्चा इन उत्परिवर्तनों का वारिस न हो और स्वस्थ पैदा न हो: इस उत्परिवर्तन के लिए पूर्व-चयनित स्वस्थ भ्रूण के साथ आईवीएफ हो सकता है, प्रसवपूर्व आनुवंशिक निदान, जब भ्रूण की कोशिकाओं का एक नमूना गर्भवती महिला, या नवजात स्क्रीनिंग से लिया जाता है जन्म के तुरंत बाद।
सभी उत्परिवर्तन माता-पिता से नहीं हैं
उत्परिवर्तन जीवन के दौरान प्राप्त किया जा सकता है - अक्सर वे ऑन्कोलॉजी में अध्ययन किए जाते हैं। हमारे शरीर की कोशिकाएं लगातार विभाजित होती हैं, और प्रत्येक विभाजन के साथ त्रुटियां होती हैं, यह एक प्राकृतिक प्रक्रिया है। यह विशेष एंजाइमों द्वारा मुआवजा दिया जाता है जो डीएनए को बहाल करते हैं: वे त्रुटियों को "मिटा" देते हैं और उनके स्थान पर सही तत्व डालते हैं। फिर भी, कई कारणों से, त्रुटियां जमा हो सकती हैं - और अगर कम से कम एक त्रुटि जीनोम के कोडिंग भाग में बनी रहती है, तो यह एंजाइम सहित प्रोटीन के कामकाज को प्रभावित कर सकती है। कैंसर के मामले में, ऐसे उत्परिवर्तन जीन में होते हैं जो कोशिका विभाजन को नियंत्रित करते हैं - परिणामस्वरूप, यह अनियंत्रित हो जाता है। इस संबंध में सबसे कमजोर वे ऊतक हैं जहां कोशिकाएं विशेष रूप से सक्रिय रूप से विभाजित होती हैं: आंतों के उपकला, फेफड़े, प्रजनन प्रणाली के अंग।
जीनोमिक (क्रोमोसोमल) म्यूटेशन भी हासिल किए जा सकते हैं। उदाहरण के लिए, अस्थि मज्जा कोशिकाओं में, ऐसे उत्परिवर्तन जीनों के संलयन को जन्म दे सकते हैं जो एक दूसरे को नियंत्रित करते हैं, जो कोशिका विभाजन को बाधित करते हैं। यह माना जाता है कि त्रुटियों के संचय के लिए मुख्य कारक जो बड़ी मात्रा में आयनीकृत विकिरण (एक्स-रे) का प्रभाव डालते हैं, खतरनाक उत्पादन में काम करने पर कार्सिनोजेन्स का प्रभाव होता है। पारिस्थितिकी सहित अन्य कारक भी प्रभावित करते हैं, लेकिन कुछ हद तक।
बार-बार होने वाले रोगों में आनुवंशिकी की क्या भूमिका है?
एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट, मधुमेह, मोटापा और दंत क्षय सहित सबसे लगातार बीमारियों में एक निश्चित आनुवंशिक घटक होता है। लेकिन फिर भी वे बहुसांस्कृतिक हैं, जो काफी हद तक जीवन शैली और पोषण सहित परिस्थितियों के कारण हैं। किसी भी विशेषता के डॉक्टर पूछते हैं कि क्या परिवार में इस तरह की बीमारियों के मामले सामने आए हैं ताकि यह पता लगाया जा सके कि क्या बढ़ा हुआ खतरा है, लेकिन आपको यह समझने की जरूरत है कि एक ही मधुमेह मेलेटस खाने की आदतों से संबंधित कारणों से विकसित हो सकता है, भले ही रिश्तेदारों ने ऐसा नहीं किया हो। इसके विपरीत, उनके जोखिमों का ज्ञान समय में जीवनशैली अपनाने और ऐसी बीमारियों को रोकने में मदद करता है।
एक आनुवंशिक कारक और एलर्जी है, लेकिन कोई भी नहीं - सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण है अस्थमा, एलर्जी राइनाइटिस, एक्जिमा। हाल ही में, एक अध्ययन किया गया था जो तथाकथित एटोपिक मार्च के आनुवांशिकी और विकास से जुड़ा था - एलर्जी रोगों का एक पूरा समूह जो आमतौर पर बचपन से विकसित होता है, एक दूसरे में गुजरता है या एक दूसरे के साथ जुड़ता है। आज, डीएनए में सात साइटों को जाना जाता है जो बच्चों में प्रारंभिक एक्जिमा के बढ़ते जोखिम और अस्थमा से जुड़ी अस्थमा से संबंधित खतरे से संबंधित हैं। सामान्य तौर पर, एलर्जी के संबंध में, गंभीर और स्थायी स्वास्थ्य परिवर्तन, जो अक्सर प्रगतिशील होते हैं, का आनुवंशिक आधार होता है। यदि आपकी दादी को कभी-कभी फूल खिलाने के लिए एलर्जी होती है, और आपके दादाजी - खट्टे फलों के लिए, तो यह बिल्कुल भी नहीं है कि आप आनुवंशिकता के कारण इस पार आ जाएंगे। एक और एलर्जी को अक्सर असहिष्णुता कहा जाता है, अर्थात, शरीर की विभिन्न पदार्थों को ठीक से संसाधित करने में असमर्थता। असहिष्णुता (सबसे अधिक बार लैक्टोज, लस, शराब, कैफीन) वास्तव में आनुवंशिकी के कारण होती है।
लोग आनुवांशिकी चीजों से जुड़ते हैं, जिन्हें समझाना या समझना मुश्किल है। "आपके पास एक ऐसा आनुवांशिकी है" - यह वाक्यांश कुछ डॉक्टरों से भी सुना जा सकता है। इरीना झेगुलिना के अनुसार, कई राज्य जो वास्तव में आनुवंशिकी से संबंधित हैं, उदाहरण के लिए, वल्गर इचिथोसिस, बिना ध्यान के और उचित उपचार के बिना रहते हैं। लोग कहते हैं कि लोग अपनी अभिव्यक्तियों के अनुसार तैयार करते हैं, उदाहरण के लिए, "अक्सर एक गले में खराश", "अक्सर एक सिरदर्द - यह एक माँ है" - बल्कि, केवल सामान्य लक्षण। सबसे पहले, पर्याप्त चिकित्सा निर्धारित करने के लिए उनके कारण को खोजने के लिए आवश्यक है, और इन लगातार स्थितियों की काल्पनिक आनुवंशिकता के साथ नहीं डालना चाहिए।
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