आनुवंशिक परीक्षण कैसे काम करता है

माशा वोर्स्लाव

पिछले पांच वर्षों में, आनुवंशिक परीक्षण की लागत बिल्कुल 10 गुना कम हो गई है: न्यूनतम 999 से 99 डॉलर तक। स्वाभाविक रूप से, यह उनकी लोकप्रियता को प्रभावित नहीं कर सकता है: एक दुर्लभ व्यक्ति ज्ञान तक पहुंच प्राप्त नहीं करना चाहता है जो पहले दुर्गम लग रहा था, खासकर अगर यह ज्ञान खुद के बारे में है। लेकिन इस तरह के परीक्षण कोई गारंटी और सटीक डेटा नहीं देते हैं, लेकिन जीव की एक निश्चित सामान्य विशेषता का गठन करते हैं। वंडरज़िन ने यह पता लगाया कि वे कैसे काम करते हैं, उनकी आवश्यकता क्यों है, और कम लागत वाले आनुवंशिक परीक्षण से कौन लाभान्वित होता है।

अगर आप डाल सकते हैं जेनेटिक्स से संबंधित किसी भी चीज के लिए मार्कर "फैशनेबल", शायद, हां, आनुवंशिक परीक्षण फैशनेबल है। कई मायनों में, क्योंकि वे पहले से कहीं अधिक सुलभ हो गए हैं: अब आप एक सेट खरीद सकते हैं जो व्यक्तिगत जोखिमों का निर्धारण करेगा, दवाओं के साथ संबंध और बच्चे के जन्म की योजना बनाने में मदद करेगा और यह न्यूनतम समय और धन के साथ है। आनुवांशिक परीक्षण के प्रति वफादारी को भी मौजूदा पीढ़ी की अहंकारीता और संकीर्णता पर दोषी ठहराया जाता है: एक छोटी सी व्हेल दुनिया की सबसे दिलचस्प चीज़ - अमीर (बेशक) आंतरिक दुनिया के बारे में सभी या लगभग सभी को बताएगी। आनुवंशिक जानकारी को साफ करने के उद्देश्य से सबसे लोकप्रिय समान सेवाओं में से एक कैलिफोर्निया 23andMe है।

लीना बोल्गीनाcofounder पुराने पाठक

मैंने 23andMe की कोशिश करने का फैसला किया, क्योंकि यह बहुत उत्सुक था और उन्होंने क्रिसमस के लिए काम के एक नए मॉडल की घोषणा की - $ 299 के बजाय प्रति व्हेल $ 99 और आगे कोई सशुल्क सदस्यता नहीं। हम न्यूयॉर्क में थे और एक बॉक्स का आदेश दिया (लेकिन उपयोग करने और भेजने के लिए, हमें न्यू जर्सी के लिए ट्रेन से 20 मिनट की यात्रा करनी थी, क्योंकि न्यूयॉर्क राज्य के कानून सरकारी प्रयोगशालाओं में एक डॉक्टर की सिफारिश के अनुसार डीएनए के संग्रह पर प्रतिबंध लगाते हैं)। एक तरफ, मैंने अंदर से खुद के बारे में बहुत कुछ सीखा और अब मुझे पता है कि मुझे क्या ध्यान देना है, कुछ दवाओं के साथ मेरे रिश्ते क्या हैं और मेरे भविष्य के बच्चों में लैक्टोज की कमी हो सकती है। दूसरी ओर, मुझे संख्याओं द्वारा आधिकारिक तौर पर पुष्टि किए गए व्यामोह का स्रोत प्राप्त हुआ, जो अक्सर अनुचित होता है। मैं वास्तव में चाहता हूं कि निकट भविष्य में इस तरह के डीएनए विश्लेषण से प्राप्त जानकारी की मात्रा अधिक है (अब यह बहुत महंगा है)। 23andMe में, मैं हर चीज की प्रशंसा करता हूं: भर्ती और पैकेजिंग की डिजाइन और सादगी, साइट, व्यक्तिगत खाता और तथ्य यह है कि विश्लेषण करने वाले करीबी दोस्तों को जोड़ना संभव है, एक दूसरे के जीन की तुलना करें, और फिर चतुराई से किसने किस तरह की प्रतिक्रिया की है।

"आधिकारिक तौर पर संख्या के स्रोत व्यामोह की पुष्टि की" और डेटा की अशुद्धि - या इसके बजाय, सटीकता नहीं है जो लोग विभिन्न कारणों से उम्मीद करते हैं - दो मुख्य दोष जो कि रीड-एस-जीनोम-सैम किट हैं। दोनों के साथ, यह स्पष्ट है कि क्या करना है: यह आवश्यक है कि उस स्तर पर आनुवांशिक सामग्री पर शोध जो 23andMe और इसी तरह की कंपनियां उन्हें संचालित करती हैं, वे अपने काम के सिद्धांत का उपयोग किसी व्यक्ति को किताब के रूप में चित्रित करने के लिए नहीं कर सकते: वे जीनोम (वंशानुगत जानकारी के पूरे सेट की जांच नहीं करते किसी व्यक्ति के सेल में), और वे इसके अलग-अलग बिंदुओं (एसएनपी, या स्नैप्स) में उत्परिवर्तन की उपस्थिति या अनुपस्थिति की जांच करते हैं। और यह तथ्य कि मानव स्वास्थ्य न केवल उसके जीन से निर्धारित होता है।

व्लादिमीर नौमोव

शोधकर्ता, मानव आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला

यह एक प्राचीन पहल है: जैसे ही उन्होंने जीन की खोज की, हर कोई तुरंत अपने बारे में सब कुछ जानना चाहता था। छह साल पहले, जब 23andMe दिखाई दिया, तो उन्होंने इस तरह के सामाजिक नेटवर्क को बनाने का फैसला किया और डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर जेनेटिक टेस्टिंग (DTC) को जनता के सामने रखा। लेकिन वह तकनीक जो वे और समान कंपनियां उपयोग करती हैं (बिंदु बहुरूपता, या स्नैप्स), हमें व्यापक रोगों के लिए केवल पूर्वनिर्धारण निर्धारित करने की अनुमति देता है: मधुमेह और कुछ प्रकार के ऑन्कोलॉजी, उदाहरण के लिए। और ये ऐसी चीजें हैं जो वास्तव में अपने बारे में बेहतर जानती हैं; आप अपनी जीवन शैली को थोड़ा बदलकर इन बीमारियों से दूर हो सकते हैं: कम मीठा खाएं, अधिक व्यायाम करें या इसके विपरीत, घायल न होने के लिए किसी प्रकार के खेल में संलग्न न हों। यह सच है, यह मुझे लगता है कि आपको यह समझने के लिए पहले मनोवैज्ञानिक के पास जाने की जरूरत है कि आप किस तरह के मनोवैज्ञानिक हैं, क्या आप इस जानकारी का सामना कर सकते हैं और खुद को किसी तरह के भयानक अवसाद में नहीं डाल सकते हैं, और फिर शांति से जांच करवाएं।

23andMe प्रारूप अपने आप में धीरे-धीरे अतीत की चीज बन रहा है, क्योंकि प्रौद्योगिकियां सस्ती हो रही हैं: आप एक पूर्ण जीनोम या प्रतिलिपि बना सकते हैं, अर्थात, जीनोम का वह भाग जो प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जो कुछ कार्य करता है।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि हमारे साथ जो होता है वह केवल आनुवांशिकी नहीं है। कोई निश्चितता नहीं है कि बहुरूपता एक बीमारी का पूर्वानुमान लगाता है और आप निश्चित रूप से इसके बारे में बीमार होंगे - यह हमेशा कारकों का एक ढेर होता है: पर्यावरण, व्यवहार, एक ही मनोविज्ञान - जिसे एपिजेनेटिक्स कहा जाता है, आनुवंशिक कोड को पढ़ने के तरीके। यह पर्यावरण, व्यवहार, संवेदना से निर्धारित होता है। यह सब पूरी तरह से समझा नहीं गया है, लेकिन यहां इस तथ्य का एक उदाहरण है कि एपिजेनेटिक्स वास्तव में काम करता है: हमारे सभी कोशिकाओं में एक ही जीनोम होते हैं, लेकिन वे सभी अलग-अलग पढ़ते हैं, और प्रत्येक कोशिका अलग दिखती है: न्यूरॉन प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं से अलग है वे यकृत कोशिकाओं से हैं, और इसी तरह।

और एक और बात: हमारा शरीर एक ऐसी जटिल और गैर-रेखीय प्रणाली है कि एक जगह पर एक ब्रेकडाउन को चयापचय के चक्कर के कारण दस अलग-अलग तरीकों से समतल किया जा सकता है, और सब कुछ ठीक हो जाएगा।

यह पता चला है: बॉक्स में आनुवंशिक परीक्षण, हालांकि 100% सटीक नहीं है और उद्देश्य कारणों के कारण किसी व्यक्ति के बारे में सब कुछ नहीं बता सकता है, काफी उपयोगी है। सबसे पहले, वे कुछ गंभीर बीमारियों के बारे में बता सकते हैं, और यह पहले से ही बहुत कुछ है; दूसरे, उनके पास एक महान भविष्य है: यह पहले से ही ज्ञात है कि किसी विशेष पेशे के लिए प्रवृत्ति के लिए जिम्मेदार जीन हैं, और समय करीब है जब परीक्षण न केवल व्यक्तिगत म्यूटेशन के बारे में बताएंगे, बल्कि बच्चे को भेजने के लिए किस खेल अनुभाग के बारे में भी बताएंगे। ताकि वह खेल में सफल हो, या आपके जीनोम के कारण आप किस तरह का काम कर सकते हैं।

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