भविष्य के बच्चे: क्यों जीन को संपादित करें और भ्रूण का चयन करें

कुछ समय पहले इस खबर से दुनिया हैरान थी चीनी वैज्ञानिकों ने पहली बार मानव भ्रूण जीन में उत्परिवर्तन को ठीक करने में कामयाबी हासिल की - काफी सरलता से, इसे संपादित करें। कई चिंतित थे: ऐसी तकनीक की संभावना तुरंत आनुवंशिक भेदभाव, समाज के स्तरीकरण और सबसे खराब स्थिति में, गैटकी की भयावह तस्वीर खींचती है। वैज्ञानिक, हालांकि, एक सरल लक्ष्य का पीछा करते हैं - वंशानुगत रोगों का उपचार। इस तकनीक का अभी भी आने वाले वर्षों में परीक्षण किया जाएगा, और शायद दशकों तक भी, लेकिन आनुवंशिक रोगों से लड़ने के लिए दुनिया में पहले से ही तरीके मौजूद हैं। हमने एचएससीआई डीएनए डायग्नोस्टिक्स लेबोरेटरी के प्रमुख, एकेटेरिन पोमेरेन्त्सेवा, कैंडिडेट ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज के साथ बात की, कि हमें भ्रूण का चयन क्यों करना चाहिए, क्यों बांझपन को कलंकित किया जाता है और क्या हमें डर होना चाहिए कि हर कोई जल्द ही बच्चों को ऑर्डर करने के लिए बना देगा।

हमें आनुवंशिक उत्परिवर्तन का विश्लेषण करने की आवश्यकता क्यों है?

रूस में, आनुवंशिक निदान के साथ स्थिति पचास साल पहले के बाकी उन्नत दुनिया की तरह ही है: लोगों ने सीखा कि उन्हें एक वंशानुगत बीमारी का उच्च जोखिम है, क्योंकि उनके पास एक बीमार बच्चा था। 21 वीं सदी में, यह निश्चित रूप से आनुवंशिक जोखिमों के बारे में जानने का सही तरीका नहीं है। प्रौद्योगिकियां स्क्रीनिंग की मदद से और इसके निदान की पुष्टि करने के साथ अग्रिम में उनके बारे में जानने की अनुमति देती हैं। जो भी बच्चे चाहते हैं, उन्हें चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण म्यूटेशन का विश्लेषण करने की सलाह दी जाती है। प्रत्येक व्यक्ति, आधुनिक अनुमानों के अनुसार, उन लोगों के 15-20 उत्परिवर्तन होने चाहिए जो गंभीर वंशानुगत बीमारियों का कारण बनते हैं। यदि इस तरह के उत्परिवर्तन पाए जाते हैं, तो एक विकल्प है: प्रीइमप्लांटेशन निदान या प्रसवपूर्व (गर्भावस्था के दौरान पहले से ही), कभी-कभी - दाता शुक्राणु या अंडे का उपयोग। एक साथी को औपचारिक रूप से बदलना, इस तरह की स्थिति में बीमार बच्चे के जन्म को रोकने का एक तरीका है, लेकिन, सौभाग्य से, कोई और नहीं करता है।

एक सरल नियम यहां काम करता है: कम से कम किसी भी तरह की जांच करना बेहतर है कि इसे बिल्कुल नहीं जांचें। बहुत कम पैसे के लिए, उदाहरण के लिए, आप गुणसूत्रों को देखते हुए सबसे सरल karyotyping कर सकते हैं। यह एक आनुवांशिक विधि है जो 20 वीं शताब्दी की शुरुआत से लंबे समय से अस्तित्व में है। जब क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था अक्सर अभ्यस्त गर्भपात, बांझपन, बीमार बच्चों का जन्म होता है।

अलग-अलग, लेकिन बहुत महत्वपूर्ण म्यूटेशन के लिए परीक्षण होते हैं, जैसे कि स्पाइनल एम्योट्रॉफी की ओर जाता है - सबसे आम दुर्लभ बीमारियों में से एक। हर 30 वां व्यक्ति इस उत्परिवर्तन का वाहक है। यह एक बार-बार होने वाला रोग है, जिसके प्रकट होने के लिए यह आवश्यक है कि रोगग्रस्त जीन की दो प्रतियाँ मिलें। इसलिए, ऐसे परिवार में जहां माता-पिता में से प्रत्येक की जीन की दो प्रतियों में से एक में उत्परिवर्तन होता है, बीमार बच्चे होने की संभावना 25% होती है। स्पाइनल एम्योट्रॉफी लाइलाज है, और ज्यादातर बच्चे जीवन के 1-2 साल के दौरान इसके कारण मर जाते हैं।

इस बीमारी की गाड़ी की जाँच में लगभग 5-7 हजार का खर्च आता है। औसत आय को ध्यान में रखते हुए, उदाहरण के लिए, मॉस्को में, एक गंभीर बीमारी के बहुत जोखिम और इस तथ्य को कि आपको जीवन में एक बार परीक्षण करने की आवश्यकता है, मुझे नहीं लगता कि यह महंगा है। एक व्यक्ति अपने जीवन में सैकड़ों बार रक्त और मूत्र परीक्षण करता है, और हमेशा मुफ्त में नहीं, हालांकि सस्ते - अंत में, एक सभ्य राशि जमा होती है। सभी आनुवंशिक विश्लेषण एक बार किए जाते हैं, एकमात्र सवाल यह है कि वे कितनी दूर तैनात हैं। एक नियम के रूप में, जीवन की स्थिति के आधार पर मूल्य और सूचना सामग्री का संतुलन खोजना संभव है।

यदि परिवार में पहले से ही एक बीमार बच्चा है और माता-पिता उसकी बीमारी के कारण की तलाश कर रहे हैं, तो सबसे विस्तृत तरीकों की पेशकश की जाती है। अगर यह स्पष्ट करने की इच्छा है कि क्या वंशानुगत जोखिम में वृद्धि हुई है, तो हम खुद को उन परीक्षणों तक सीमित कर सकते हैं जो सरल और कम खर्चीले हैं। हम, उदाहरण के लिए, एक ऐसा परीक्षण करते हैं, जिसे "एथनोजेन" कहा जाता है: इसमें लगभग 250 उत्परिवर्तन और लगभग 60 जीन हैं, हमने सबसे लगातार और नैदानिक ​​रूप से महत्वपूर्ण का चयन करने की कोशिश की। वंशानुगत रोग अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं, क्योंकि बहुत सारे जीन और उत्परिवर्तन होते हैं, और, सबसे अधिक बार, जब हम अपनी रोगाणु कोशिकाओं को जोड़ते हैं, तो हमारे उत्परिवर्तन केवल एक ही साथी जीन में उत्परिवर्तन के साथ नहीं होते हैं और खुद को प्रकट नहीं करते हैं।

जब बच्चे के जन्म की बात आती है, तो उन उत्परिवर्तन के लिए जांच की जानी आवश्यक है जो गंभीर गंभीर वंशानुगत बीमारियों के जोखिम से जुड़े हैं, और वैकल्पिक बकवास के लिए नहीं। आजकल, "आनुवांशिक परीक्षण", जो नैदानिक ​​आनुवांशिकी से बहुत अधिक संबंधित नहीं हैं, मनोरंजक के रूप में, फैशनेबल बन गए हैं: खेल संकेतक के लिए परीक्षण या मोटापे की प्रवृत्ति, और इसी तरह। उनके पास एक पुष्टिकारक वैज्ञानिक आधार है, लेकिन वे निर्णय लेने को प्रभावित नहीं करते हैं, कम से कम मुझे बहुत उम्मीद है कि कोई भी बच्चे को जन्म देने से इंकार नहीं करेगा क्योंकि उसे मोटापे का खतरा होने का खतरा बढ़ जाता है। जब हम गंभीर, आमतौर पर लाइलाज बीमारियों की बात करते हैं, तो हम निदान करते हैं। यदि भविष्य के बच्चे को ठीक किया जा सकता है, तो आपको जन्म देने और इलाज करने की आवश्यकता है, न कि भ्रूण के चयन में संलग्न होने की।

प्रीप्लांटेशन आनुवंशिक निदान

प्रीइमप्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) भ्रूण में वंशानुगत बीमारियों का निदान है। बायोप्सी का उपयोग करके, आईवीएफ द्वारा प्राप्त भ्रूण से एक या एक से अधिक कोशिकाएं लें, और आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए उनकी जांच करें। डॉक्टर पीजीडी की सिफारिश कर सकते हैं यदि मरीज को जोखिम है, लेकिन, पहले, सभी डॉक्टरों को नहीं पता कि ये समूह क्या हैं, और दूसरी बात, पीजीडी तकनीकी रूप से बहुत कठिन है, इसलिए केवल बहुत बड़े केंद्र अपनी प्रयोगशाला खोलने का खर्च उठा सकते हैं। । रूस में सभी IVF चक्रों में से केवल 2% PGD के साथ हैं।

उन लोगों के लिए विशिष्ट, मोनोजेनिक, वंशानुगत रोगों के पीजीडी की आवश्यकता होती है, जिनमें विशिष्ट आनुवंशिक असामान्यताओं का खतरा अधिक होता है। यदि ऐसे परिवार प्रीइम्प्लांटेशन, डायग्नोसिस के बजाय प्रीनेटल का प्रदर्शन करना चुनते हैं, तो अवांछनीय परिणाम के साथ, एक गर्भपात करना पड़ता है - जो हमेशा एक दर्दनाक अनुभव होता है। रोगियों का दूसरा समूह वे हैं जिन्हें गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का निदान करने की आवश्यकता होती है। इस मामले में, हम विशिष्ट उत्परिवर्तन के बारे में बात नहीं कर रहे हैं, लेकिन एक बढ़े हुए जोखिम के बारे में कि गुणसूत्र गलत तरीके से विचलन करेंगे। यह मुख्य रूप से देर से प्रजनन उम्र के परिवारों पर लागू होता है, और एक महिला की उम्र का अधिक महत्व है। निदान करते समय, हम भ्रूण कोशिका से एक नमूना लेते हैं और संदर्भ सामान्य सेट के साथ सभी गुणसूत्रों की संख्या की तुलना करते हैं। यदि भ्रूण असामान्य है, तो हम अतिरिक्त या गायब देखते हैं।

हमारे द्वारा उपयोग की जाने वाली विधि को तुलनात्मक जीनोमिक संकरण कहा जाता है, और यह इस तरह के विकारों की पहचान करने में अच्छा है। वे काफी सामान्य हैं: विश्लेषण के लिए हमारे पास आने वाले लगभग 50 भ्रूणों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं। सभी भ्रूण जो मनुष्यों में रखे जाते हैं, गुणसूत्र रूप से सुरक्षित होते हैं, और सामान्य गर्भावस्था में भी यह संभव है कि असामान्य गुणसूत्र वाले भ्रूण में गिरावट आएगी। एक महिला एक ही समय में गर्भावस्था को नोटिस भी नहीं कर सकती है: ऐसा लगता है कि एक छोटी सी चक्र विफलता होती है, लेकिन वास्तव में यह एक छोटी गर्भावस्था थी जो स्वाभाविक रूप से बहुत जल्दी टूट गई।

चीन में क्या हासिल हुआ है

अंत में, हमारी गतिविधि यह सुनिश्चित करना है कि एक बीमार बच्चे के बजाय एक स्वस्थ बच्चा पैदा हो। ऊपर वर्णित चयन इसे प्राप्त करने का एक तरीका है। लेकिन एक और विकल्प है: जो भ्रूण हैं, वे बदलते हैं ताकि वे सामान्य हो जाएं। इसके लिए घरेलू नाम जीनोम एडिटिंग है। अब ऐसी अच्छी तकनीकें हैं जो आपको CRISPR / Cas9 तकनीक सहित काफी प्रभावी ढंग से करने की अनुमति देती हैं। उन्होंने चीन में क्या किया: उन्होंने एक मानव भ्रूण लिया और उस जीन को बदल दिया, जो स्तन और अंडाशय में कैंसर उत्परिवर्तन को सामान्य बनाता है। बेशक, भ्रूण को गर्भाशय में स्थानांतरित नहीं किया गया था, ताकि उसका विकास, जैसा कि अपेक्षित था, 6 वें दिन बंद हो गया।

चीन में, यह अनुमति है। बाकी दुनिया में, उसके बाद, उन्होंने उपद्रव करना शुरू कर दिया - उन सभी में से अधिकांश जो सीआरआईएसपीआर / कास 9 तकनीक में लगे हुए थे, लेकिन भ्रूण पर नहीं, बल्कि परिधीय रक्त से पृथक कोशिकाओं के नमूनों पर। यह तथाकथित पूर्व विवो जीन थेरेपी है, जब कोशिकाओं को परिधीय रक्त से लिया जाता है, ल्यूकोसाइट्स लिया जाता है, वे कुछ आनुवंशिक परिवर्तन करते हैं, और फिर उन्हें वापस प्रत्यारोपित किया जाता है। इस तरह, अस्थि मज्जा के काम से संबंधित कुछ बीमारियों का इलाज किया जा सकता है। जो लोग इसमें लगे हैं, उन्हें डर था कि जीन थेरेपी अब सभी बंद हो जाएगी, और इसे रोकने के लिए, उन्होंने भ्रूण के साथ विशेष रूप से काम करने पर प्रतिबंध लगाने के लिए एक कॉल किया। राज्यों में, इस तरह के प्रयोगों पर प्रतिबंध लगा दिया गया है।

CRISPR / Cas9 तकनीक या चीन में उन्होंने जो कुछ किया है, उसके बारे में मुख्य सवाल यह है कि वे सही होने के अलावा नए उत्परिवर्तन कैसे बनाते हैं। किसी भी जीन थेरेपी के साथ ऐसा खतरा है। एक समय में, जीन थेरेपी एक बहुत ही नकारात्मक नैदानिक ​​मामले से बहुत गंभीर रूप से बाधित थी: बच्चे का इलाज कुछ वंशानुगत बीमारी के लिए किया गया था, लेकिन कोशिकाओं में सुधार के समानांतर कुछ अन्य उत्परिवर्तन हुआ, जिससे बच्चे को रक्त कैंसर विकसित हुआ। इसके बाद, जीन थेरेपी धीरे-धीरे विकसित होने की तुलना में बहुत अधिक विकसित होने लगी, क्योंकि कच्ची तकनीक को नैदानिक ​​उपयोग में लॉन्च करना बहुत जल्दी था।

CRISPR / Cas9 तकनीक विश्लेषण की प्रक्रिया में है। यह पता लगाने के लिए कि क्या यह पर्याप्त सटीक है, वैज्ञानिक कार्य की एक बड़ी मात्रा में किया जाता है। चीन में, यह दिखाना महत्वपूर्ण था कि मानव भ्रूण का संपादन संभव है। इसके अलावा एक लंबी अवधि होगी जब यह तकनीक इसकी प्रभावशीलता, सुरक्षा, सटीकता और इसी तरह की पुष्टि करेगी। जब यह पता चलता है कि 99 хорошо में सब कुछ ठीक है, तो, सबसे अधिक संभावना है, इसका उपयोग करना संभव होगा।

क्या कोई ऐसी दुनिया होगी जहाँ सभी बच्चों को ऑर्डर देने के लिए बनाया जाएगा?

हम उन लोगों की मदद नहीं कर सकते जो "आदर्श बच्चा" चाहते हैं - हम बस उनके साथ काम नहीं करेंगे। इसके अलावा, कई चीजें जो लोग चाहते हैं, वे अक्सर प्रौद्योगिकी और पेशेवर नैतिकता के मामले में बस असंभव हैं। मैंने पहले ही एक उदाहरण का उल्लेख किया है - जब रोग ठीक होते हैं। इसके अलावा, यदि वे एक जानबूझकर असामान्यता वाले बच्चे चाहते हैं तो लोग अस्वीकार कर देते हैं। उदाहरण के लिए, एक बहरे परिवार में एक बहरे बच्चे को पालना आसान होता है। एक अंग्रेजी गांव में पले-बढ़े परिवार में, जहां लगभग सभी लोग फंसे हुए हैं क्योंकि उनके पास बौनेपन का वंशानुगत रूप है, वे सामान्य ऊंचाई का बच्चा नहीं चाहते हैं, जो दरवाजे पर प्रवेश नहीं करेगा। ये विश्व अभ्यास की वास्तविक कहानियाँ हैं। रूस में, वैसे भी, लोग "मानक" की एक निश्चित अवधारणा के लिए बहुत अधिक प्रतिबद्ध हैं और इस तरह के अनुरोध नहीं हैं।

एकमात्र व्यावहारिक अनुरोध जो रूसी अभ्यास में अपेक्षाकृत आम है, बच्चे का एक निश्चित सेक्स है, लेकिन यह भी अनैतिक और कानून द्वारा निषिद्ध है, उन स्थितियों को छोड़कर जहां बीमारी एक विशिष्ट सेक्स से जुड़ी है। लिंग द्वारा चयन की नैतिकता का प्रश्न काफी जटिल है, और कुछ देशों में, समान यूएसए, वे ऐसा करते हैं। हम पर प्रतिबंध लगा दिया गया क्योंकि वे डरते थे कि हर कोई लड़कों को चाहेगा, क्योंकि यह चीन और भारत में लंबे समय से है। उनके पास एक बहुत मजबूत पूर्वाग्रह था: लड़कियों को चुनिंदा गर्भपात किया गया था, और फिर उन्हें पीजीडी के लिए चुना जाना शुरू हुआ। संयुक्त राज्य अमेरिका में, इस तथ्य के बावजूद कि सेक्स चयन की अनुमति है, यह परिवार में लिंग संतुलन का समर्थन करने के लिए लड़कों और लड़कियों की दिशा में लगभग समान रूप से होता है।

यह समझा जाना चाहिए कि लोगों के पास लंबे समय तक और सहायक प्रजनन तकनीकों के बिना वांछित गुणों वाले अपने बच्चों का चयन कर सकते हैं। यह विधि कई, कई वर्षों से मौजूद है - और यह हमारे लिए आकर्षक संकेतों के साथ एक साथी की पसंद के अलावा और कुछ नहीं है। इस प्रकार, पूरे इतिहास में लोग आनुवांशिक चयन करते हैं। चाहे, समय के साथ, इसके लिए एक अतिरिक्त चयन तंत्र होगा, न केवल साथी के प्रकार से, बल्कि साथी के जीन द्वारा भी संभव है, लेकिन मुझे इसमें संदेह है। सबसे पहले, पीजीडी एक चिकित्सा प्रक्रिया है। एक डॉक्टर को खोजने की संभावना नहीं है जो एक आदर्श व्यक्ति बनाने के इतिहास में भाग लेना चाहेंगे - न कि इसके लिए लोग इस पेशे में जाते हैं। दूसरे, यह एक उच्च तकनीक विधि है जिसमें विशेष उपकरण और कर्मियों की आवश्यकता होती है।

तीसरा, विशुद्ध रूप से जैविक कारणों से, भ्रूण में बहुक्रियाशील जटिल लक्षणों का स्पष्ट रूप से निदान करना असंभव है। कल्पना कीजिए कि एक लक्षण है जो एक जीन पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, सिस्टिक फाइब्रोसिस CFTR जीन पर निर्भर करता है। प्रत्येक भ्रूण के लिए जोखिम 25 है। यदि हम 10 भ्रूणों की जांच करते हैं, जो वैसे, अभी भी प्राप्त करने की आवश्यकता है, क्योंकि आईवीएफ के साथ, एक नियम के रूप में, वे कम हो जाते हैं, फिर औसतन उनमें से ढाई लोग बीमार हैं, और बाकी स्वस्थ हैं। कल्पना करें कि एक बार में दो जीन होते हैं जो क्रमशः एक निश्चित गुण की अभिव्यक्ति को प्रभावित करते हैं, आपको उनके बीच चयन करने के लिए और भी अधिक भ्रूण की आवश्यकता होगी, और इसी तरह।

अधिक जीन एक विशेषता के प्रकटन को प्रभावित करते हैं, और अधिक भ्रूण हमें सही संयोजन खोजने के लिए जांचने की आवश्यकता है। अगर एक निश्चित बुद्धिमत्ता पाने के लिए 10 जीनों को एक निश्चित तरीके से लाइन में लगना पड़ता है, तो हमें बहुत सारे भ्रूण कहाँ मिलते हैं? यह एक जैविक सीमा है: सबसे जटिल लक्षण - बुद्धि, सौंदर्य, आकर्षण, प्रतिभा - को एनकोड करना मुश्किल है। सुपर बच्चे शिक्षकों और माता-पिता का काम करते हैं, हालांकि खुफिया जीन पर बहुत दृढ़ता से निर्भर करता है, न केवल एक से, बल्कि कई से, और आपको एक डॉक्टर नहीं मिलेगा जो इस सुविधा के आधार पर चयन करेगा।

क्या एक ही लिंग के माता-पिता या तीन माता-पिता से एक बच्चा बनाना संभव है?

तीन भागीदारों के बच्चे एक भ्रामक भाषा है। तीसरे व्यक्ति से, केवल माइटोकॉन्ड्रिया लिया जाता है, जिसमें डीएनए की मात्रा कम होती है, इसलिए उसे माता-पिता के रूप में विचार करना है कि अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के बाद एक व्यक्ति को "तीन माता-पिता का बच्चा" कैसे माना जाता है। दाता माइटोकॉन्ड्रिया का उपयोग करने की तकनीक नई नहीं है, इसे कई साल पहले विकसित किया गया था और हाल ही में सुधार हुआ है। विधि का अर्थ ऐसे परिवार में स्वस्थ बच्चे होने की संभावना को बढ़ाना है जहां माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी का खतरा अधिक है।

माइटोकॉन्ड्रिया ऐसी संरचनाएं हैं जो कोशिका को ऊर्जा प्रदान करती हैं, और यदि उनका काम बाधित होता है, तो विभिन्न अंगों को प्रभावित करने वाली बीमारियां विकसित होती हैं, विशेष रूप से उच्च स्तर के चयापचय वाले। गंभीर, अक्षम या घातक बीमारियां जिनके लिए कोई इलाज नहीं है। ऐसे परिवार के लिए दाता माइटोकॉन्ड्रिया का उपयोग बस मोक्ष है, और ऐसे बच्चे पहले ही पैदा हो चुके हैं। कानूनी रूप से, यह विशेष रूप से अभी तक विनियमित नहीं है, और मैं यह बिल्कुल नहीं देखता कि यह निषिद्ध है, यह एक सामान्य चिकित्सा तकनीक है, यदि आप उन नामों का पीछा नहीं करते हैं जो आपकी नसों को गुदगुदी करते हैं।

एक ही लिंग के माता-पिता से एक बच्चे के साथ एक पूरी तरह से अलग स्थिति है। यह, अफसोस, विशुद्ध रूप से जैविक रूप से खतरनाक है। ठीक से काम करने के लिए, जीन महिलाओं और पुरुषों से विरासत में प्राप्त होना चाहिए, अन्यथा बड़ी समस्याएं होंगी। वंशानुगत रोगों की एक ऐसी श्रेणी है - बीमारियां। वे उत्पन्न होते हैं, जब उत्परिवर्तन के कारण जीन की दो प्रतियां एक माता-पिता से होती हैं, और दूसरे से, कुछ भी नहीं। तो, एक ही लिंग के माता-पिता से भ्रूण प्राप्त करने के लिए एक तकनीक विकसित करने का मतलब है जानबूझकर बीमार बच्चे होने का जोखिम उठाना। यदि एक समान-लिंग वाला युगल एक सामान्य बच्चा चाहता है, तो वे इसे एक साथ उठा सकते हैं, और दाता कोशिकाओं को निषेचन के लिए बेहतर उपयोग किया जाता है। मैं जैव सुरक्षा के लिए हूं।

नैतिक चयन

मुझे नहीं लगता कि हमारा लक्ष्य सही है, तो नैतिकता के साथ कोई समस्या है। एक रोगी के बजाय एक स्वस्थ बच्चे का जन्म, मेरे दृष्टिकोण से, बिल्कुल यही है। बल्कि, यह इस बारे में नहीं है कि हमारे तरीके नैतिक हैं, बल्कि हमारी तकनीकें कितनी सटीक हैं। यदि हम जिस तकनीक का उपयोग करते हैं वह खराब रूप से विकसित होती है और दुष्प्रभाव हो सकती है, तो इसका उपयोग नहीं किया जाना चाहिए, इसे परिष्कृत किया जाना चाहिए। लेकिन सामान्य तौर पर, मुझे रोगग्रस्त भ्रूण से एक स्वस्थ भ्रूण बनाने में कुछ भी अनैतिक नहीं दिखता है। सभी चीजें जो पहली नज़र में किसी के लिए अप्राकृतिक लगती हैं वास्तव में अस्वीकार्य हैं। वह स्थिति जब डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा बालवाड़ी में सामान्य बच्चों के समूह में जाता है, वह भी किसी के लिए अप्राकृतिक लगेगा - हालांकि वास्तव में यह सही है। हमें अपनी सहनशीलता की सीमा को आगे बढ़ाना चाहिए ताकि प्रगति लोगों को लाभान्वित कर सके।

जैसा कि मानव सामग्री के उपयोग के लिए, जैसा कि चीन में किया गया था, आमतौर पर सब कुछ इस सवाल पर उतरता है: किस क्षण से एक जैविक वस्तु, जिसे जर्म कोशिकाओं से प्राप्त किया जाना चाहिए, एक जीवित जीव और एक मानव माना जाता है? कई अलग-अलग दृष्टिकोण हैं। एक धार्मिक, बहुत सुविधाजनक, लेकिन बहुत सशर्त है - जो शर्तों के साथ आता है, किस आधार पर? एक धर्म का पालन करने वाले लोग यह मान सकते हैं कि भ्रूण 12 वें सप्ताह से दूसरे धर्मों में एक आदमी बन जाता है - कि जैसे ही इसे गर्भ में प्रत्यारोपित किया जाता है, और भ्रूण के साथ रूढ़िवादी चर्च को देखते हुए, बहुत शुरुआत से कुछ भी नहीं किया जा सकता है, जैसे ही अंडा निषेचित होता है। एक ऐसे व्यक्ति के लिए जिसने यह देखा है कि भ्रूण इस अवस्था में कैसा दिखता है, उसके बारे में विचार करना मुश्किल है। आप 8 कोशिकाओं का एक समूह देखते हैं, और यह बहुत कुछ वैसा ही है जैसा आप एक माइक्रोस्कोप के नीचे देखते हैं जब आप एक व्यक्ति के बजाय रक्त परीक्षण करते हैं।

पीजीडी परामर्श

हमारे काम का एक बहुत महत्वपूर्ण हिस्सा पीजीडी-परामर्श है, जो चिकित्सा, आनुवंशिक, प्रबंधकीय मुद्दों को कवर करता है; हमें यह सुनिश्चित करना चाहिए कि सभी आसन्न चेन लिंक ठीक से काम करें। Консультант проводит аналитическую и организационную работу в интересах пациента, чтобы он не делал ничего лишнего, а нужное делал самым правильным способом. Например, если семья хочет понять, нужна ли ей ПГД, то мы изучаем анализ, запрашиваем исходные данные, заново анализируем, общаемся с экспертами и делаем вывод.

Другой вариант: есть ребенок, которого можно вылечить при помощи трансплантации костного мозга, но нет доноров. रूसी अभ्यास में, अक्सर ऐसा होता है कि डॉक्टर दूसरे को जन्म देने की सलाह देते हैं, ताकि वह फैंकोनी एनीमिया वाले पहले बच्चे के लिए एक दाता हो, और वे कहते हैं कि एक ही बीमारी के दूसरे जोखिम के बारे में 25 नहीं है। यहां यह महत्वपूर्ण है कि बच्चे का जन्म न केवल ऊतक-संगत है, बल्कि स्वस्थ भी है, और फिर ऐसे विशेषज्ञ हैं जो बीमार बच्चे के इलाज के लिए स्वस्थ स्टेम कोशिकाओं का उपयोग करने के लिए तैयार होंगे। यह महत्वपूर्ण है कि उन्हें प्राप्त करने के लिए बच्चे से अस्थि मज्जा लेने की आवश्यकता नहीं है - इसके बजाय, स्टेम कोशिकाओं के स्रोत के रूप में, वे गर्भनाल रक्त का उपयोग करते हैं, जो जन्म के समय गर्भनाल के कटे हुए हिस्से से छुट्टी दे दी जाती है, इसलिए यह एक हानिरहित, गैर-आक्रामक प्रक्रिया है।

मनोवैज्ञानिक रूप से रोगियों का समर्थन करना महत्वपूर्ण है। उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका में, पीजीडी सलाहकार को न केवल आनुवांशिकी की शिक्षा, बल्कि एक मनोवैज्ञानिक की भी आवश्यकता होती है। बच्चे, या स्वस्थ बच्चे की अक्षमता, परिवार को अधिक मनोवैज्ञानिक और सामाजिक समस्याओं का कारण बनती है। पार्टनर तुरंत दोषी लगने लगते हैं। सबसे महत्वपूर्ण बात यह बताती है कि "दोष" शब्द यहाँ बिल्कुल भी लागू नहीं है। बांझपन एक आपदा है जो रोगियों को एक परिवार के रूप में सामना करना पड़ता है, और उन्हें एक दूसरे के लिए एक समर्थन संसाधन बनना होगा।

यह बहुत महत्वपूर्ण है कि परिवारों को बाहरी समर्थन भी है, क्योंकि पीजीडी सलाहकार उनके जीवन में अस्थायी है। यह महत्वपूर्ण है कि ऐसी संरचनाएं हैं जो आवश्यकता होने पर जीवन भर करीब रहेंगी। यदि एक बच्चा वंशानुगत बीमारी के साथ पैदा होता है, तो काउंसलर को यह पता लगाना चाहिए कि किस तरह की सहायता समितियां हैं, ऐसे बच्चों के माता-पिता और स्वयं ऐसे बच्चे हैं। जानकारी है कि कोई है जो इस firsthand के बारे में जानता है, परिवार के जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है। यह अभी भी हमारे देश में बहुत व्यापक नहीं है, और हम इस प्रतिमान को बदलने के लिए कड़ी मेहनत कर रहे हैं। रूस में, चीजें बहुत अच्छी नहीं हैं: आधुनिक औपचारिक प्रणाली के ढांचे में एक डॉक्टर के लिए, यह एक "अतिरिक्त" समय है जिसमें वह कुछ रोगियों को प्राप्त कर सकता है।

उदाहरण के लिए, मैंने एक ऐसे परिवार के साथ बात की, जिसमें आदमी को एज़ोस्पर्मिया था, यानी शुक्राणु कोशिकाएँ बिल्कुल भी नहीं थीं। उसने सोचा: क्या मैं अकेला हूँ? यह स्पष्ट है कि एक नहीं है। ऐसी समस्या वाले पुरुष इतने कम नहीं हैं, लेकिन वे आपस में इस पर चर्चा नहीं करते हैं - यहां तक ​​कि इंटरनेट पर भी। यह आंशिक रूप से इस तथ्य के कारण है कि हमारी संस्कृति में स्वास्थ्य की स्थिति आवश्यक रूप से जीवन के रास्ते से जुड़ी हुई है: यह माना जाता है कि यदि किसी व्यक्ति को कुछ समस्याएं हैं, तो वह हमेशा उनके लिए दोषी है। यह पूरी तरह से गलत है। लोग शर्मिंदा हैं, हालांकि लाभ के मामले में किसी अन्य व्यक्ति के साथ बात करने का अवसर दवाओं और इतने पर से कम महत्वपूर्ण नहीं है।

बांझपन और आईवीएफ का कलंक

बांझपन एक बहुत ही आम समस्या है। कितने लोग हैं, जिन्हें आप जानते हैं, उनकी बांझपन के बारे में बात की? हर दसवें परिवार में कोई संतान नहीं है, इसलिए नहीं कि वे नहीं चाहते, बल्कि इसलिए कि वे नहीं कर सकते। यदि आपके 100 मित्र हैं, तो संभव है कि उनमें से 10 फलहीन हों। क्या आप इसके बारे में जानते हैं? नहीं। क्योंकि यह एक बहुत ही अंतरंग क्षेत्र और एक कलंककारी निदान है। यह, विशेष रूप से, इस मुद्दे पर चर्च की स्थिति से काफी प्रभावित है। जब तक यह माना जाता है कि बांझपन उन लोगों के बीच होता है जो पापी जीवन शैली का नेतृत्व करते हैं, लोग इसके बारे में बात करने से डरेंगे। जब तक लोग इसके बारे में बात करने से डरते हैं, तब तक इस समस्या के महत्व पर पर्याप्त ध्यान नहीं दिया जाएगा। और अगर कोई इसके बारे में नहीं जानता है, तो इसे हल करने के लिए पर्याप्त धन नहीं होगा।

बच्चे होने की अक्षमता या आईवीएफ जैसे एड्स का उपयोग करने की आवश्यकता एक व्यक्ति को बदल देती है। लोग गलत तरीके से हीन भावना महसूस करने लगते हैं। हर मॉस्को सैंडबॉक्स में आईवीएफ खेलने वाले बच्चे पैदा होते हैं। लेकिन कुछ माता-पिता इसके बारे में बात करने के लिए तैयार हैं। उन्हें समझा जा सकता है: यहां तक ​​कि डॉक्टरों को भी इस तरह के बच्चों की बात आती है। ऐसे बच्चों में, अक्सर किसी भी स्वास्थ्य समस्या को आईवीएफ पर दोष दिया जाता है - इसके बजाय पूर्ण निदान होने पर। मिथक का एक दुष्चक्र पैदा होता है: पहले वे कहते हैं कि सभी समस्याएं आईवीएफ के कारण हैं, और फिर वे कहते हैं कि आईवीएफ के कारण, ये समस्याएं अधिक हो गई हैं।

रूसी स्वास्थ्य देखभाल प्रणाली की समस्याएं

एक अभिव्यक्ति है "दंडात्मक मनोरोग"। मैं एक बार "दंडात्मक स्त्रीरोग" शब्द के साथ आया था, और यह मुझे लगता है कि यह रूसी दवा पर अब तक पूरी तरह से लागू है। यह वह स्थिति है जब एक महिला सामान्य व्यक्ति की तरह महसूस करना बंद कर देती है: वह स्त्री रोग विशेषज्ञ के पास जाने से डरती है, वह अपमानजनक रवैये की अपेक्षा करती है, अपनी समस्याओं के बारे में बात करती है, और वह एक चिकित्सा परीक्षा के दौरान आत्मविश्वास महसूस नहीं करती है। हां, इस तथ्य के कारण स्थिति में सुधार हुआ है कि महिलाओं को एक सार्वजनिक और निजी क्लिनिक के बीच चयन करने का अवसर मिला है। लेकिन कई लोगों के लिए, यह विकल्प अप्राप्य रहता है, क्योंकि यह उच्च वित्तीय लागतों से जुड़ा होता है, और कभी-कभी आपको राज्य प्रणाली का सामना करना पड़ता है।

उसी समय कुछ साल पहले सामान्य सहायक प्रजनन चिकित्सा की दिशा में एक उल्लेखनीय बदलाव हुआ था: आईवीएफ को ओएमएस (अनिवार्य स्वास्थ्य बीमा पॉलिसी) के तहत राज्य के बजट से प्रदान किया जाने लगा। यह एक काल्पनिक रूप से अच्छा उपक्रम है, लेकिन कुछ समय पहले मैंने एक डॉक्टर की गड़बड़ी की रिपोर्ट सुनी, जिन्होंने कहा कि वे अपने क्लिनिक में ओएमएस के लिए लगातार कोटा नहीं चुनते हैं। मरीजों को ओएमएस पर आईवीएफ में जाने से डरते हैं, सबसे पहले, क्योंकि इसे एंटेनाटल क्लिनिक से एक निष्कर्ष की आवश्यकता होती है, जहां कोई भी पैर रखना नहीं चाहता है, और दूसरी बात, वे एक अपमानजनक रवैये से डरते हैं, रिश्वत देने और बस एक खराब केंद्र का संदर्भ देते हैं। वास्तव में, कोटा बड़े हैं, रेफरल प्राप्त करना आसान है, और ओएमएस पर आईवीएफ वास्तव में मौजूद है।

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